زالی ناشنوایی
اصطلاحات زیست پیش دانشگاهی1
سیناپسین۱:فسفو پروتئینی است که در وزیکول پیش سیناپسی دیده می شود واحتمالا" در فرایند اگزوسیتوز دخالت دارد.اختلال در این ژن سبب بروز حالات صرع واختلال یادگیری ورفتاری می شود. آنژیوتانسین۲:انژیوتانسین۲ یک اکتاپپتید است که سبب تنگی عروق می شودالبته کوتاه مدت. وهمچنین سبب احتباس آب ونمک در کلیه می شود دیستروفی عضلانی دوشن:در ماهیچه پروتئین دیستروفین وجود دارد که سبب پایداری سارکولم می شودبیماری دیستروفی عضلانی دوشن اختلال در ساخت این پروتئین است بنابراین در غیاب این پروتئین ضعف عضلانی پیش رونده دیده می شود که در اوایل کودکی شروع ومنجر به مرگ خواهد شد. نشانگان زالی -ناشنوایی :توجه فرمایید که این بیماری با بیماری زالی متفاوت است زالی بیماری اتوزومال مغلوب است ولی این بیماری وابسته به جنس است.در این بیماری ناشنوایی عصبی مادرزادی وجود دارد.جهش در ژن باعث نقص در مسیر مهاجرت پیش ساز های سلول های تاجی عصبی در ملانوسیت ها می شود.این بیماری با ایجاد ناشنوایی عمیق وزالی کامل بروز می کند.
چند نوع ناشنوایی
نشانگان پندرد(pendred) یا گواتر همراه با ناشنوایی: این نشانگان به صورت مغلوب اتوزومی منتشر می شود در این نشانگان کری همراه گواتر می باشد. احتمالا کری در موقع تولد وجود ندارد. امکان دارد کری سبک ، متوسط یا شدید باشد. گواتر هم به هنگام تولد وجود ندارد و در حدود 6 سالگی پیدا می شود و در آن اختلال متابولیسم تیروکسین ملاحظه می شود( حتی در برخی افراد هتروزیگوت این اختلال متابولیک قابل بررسی است.) با تجویز یدور پتاسیم و ید رادیواکتیو این اختلال متابولیسمی بررسی می شود. به علت نهفته بودن عارضه ازدواج این افراد با افراد تندرست یا مبتلایان به انواع دیگر کری اشکالی ندارد و به وجود آمدن فرزندان بیمار خیلی نادر است.<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" /> زالی – ناشنوایی: آلبی نیسم نسبی همراه ناشنوایی که ارث وابسته به جنس است مشاهده می شود . لازم به ذکر است که زالی ( آلبی نیسم ) به تنهایی صفتی مغلوب آتوزومی است. ناشنوایی مغلوب اتوزومی : افراد هموزیگوت بیمار ناشنوایی شدیدی نشان می دهند، بیش تر کری های ارثی سخت دوران کودکی از این نوع می باشند . تعداد زیادی از ژن های نهفته وجود دارند که سبب کری می شوند. ناشنوایی غالب آتوزومی : درجه ی نفوذ ژن بارز کری کم یا ناچیز است و درجه ی شدت کری بسیار متغیر می باشد و از نظر پیدایش سنی نیز گوناگون می باشد. ناشنوایی وابسته به جنس: احتمال دارد این نوع کری در موقع تولد وجود نداشته باشد ولی بزودی در دوران کودکی جلوه گر شده و با سرعت متغیر پیشرفت می نمایدحدود 2% از کری های نسبی کودکان مربوط به ژن نهفته ی وابسته به جنس است . در زنان هتروزیگوت اختلالی از نظر شنوایی ملاحظه نمی شود.
نکات کنکوری زیست حتما بخوانید!!!!
ویژگیهای سلولهای گیاهی1-سلولهایی که قدرت میتوز دارند:مریستم و بچه پارانشیم2-سلولی که قدرت میوز دارد:پارانشیم (خورش)3-سلول بدون واکوئل:سلول بنیادی (مریستم)4-سلول فتوسنتز کننده :کلرانشیم ،سلولهای نگهبان روزنه وگاهی کلانشیم 5-کم ترین فضای بین سلولی :مریستم6-سلول با ضخیم ترین دیواره نخستین :کلانشیم 7-سلول با متنوع ترین اعمال:پارانشیم (هم فتوسنتز می کند،هم آب و مواد غذایی ذخیره می کند،هم در ترشح نقش دارد)8-بیشترین فضای بین سلولی :پارانشیم 9-سلول با دیواره ناهمگن (غیر یکنواخت):کلانشیم و سلولهای نگهبان روزنه(دیواره داخلی سلولهای نگهبان روزنه قطورتر است)10-سلول با بیشترین میتوکندری(سلول همراه)11-بیشترین تعداد انواع سلول در یک بافت(بافت هادی ابکش)12-بزرگترین واکوئل:پارانشیم بالغ و سلول آبکشی13-سلول زنده بدون هسته:سلول آبکشی14-سلول های مریستمی بیشتر با تقسیم شدن ،سلولهای پارانشیمی بیشتر با بزرگ شدن و سلولهای کلانشیمی فقط با بزرگ شدن سبب رشد گیاه می شوند.بعضی ناهنجاریهای ژنتیکی وابسته به xسیناپسین 1: فسفوپروتئینی است که در وزیکول پیش سیناپسی دیده می شود واحتمالا در فرایند اگزوسیتوز دخالت دارد. اختلال در این ژن سبب بروز حالات صرع واختلال یادگیری ورفتاری میشود.آنژیوتانسین 2:یک اکتا پپتید است که سبب تنگی عروق می شود البته کوتاه مدت × و همچنین سبب احتباس آب و نمک در کلیه می شود.دیستروفی عضلانی دوشن : درماهیچه پروتئین دیستروفین وجود دارد که سبب پایداری سارکولم می شود بیماری دیستروفی عضلانی دوشن اختلال در ساخت این پروتئین است. بنا براین در غیاب این پروتئین ضعف عضلانی پیش رونده دیده می شود که در اوایل کودکی شروع و منجر به مرگ خواهد شد.نشانگان زالی-ناشنوایی: این بیماری با بیماری زالی متفاوت است.زالی بیماری اتوزومال مغلوب است ولی این بیماری وابسته به جنس xاست.در این بیماری ناشنوایی عصبی مادرزادی وجود دارد. جهش در ژن باعث نقص در مسیر ساخت پیش سازها ی سلولهای تاجی عصبی در ملانوسیت ها می شود. این بیماری با ایجاد ناشنوایی عمیق وزالی کامل بروز می کند رنگدانه ای شدن شبکیه چشم گروهی از بیماریهای ژنتیکی که شبکیه را درگیر می کنند در این گروه از بیماریها سلولهای گیرنده نوری (استوانه ای- مخروطی) دژنره شده ومی میرند.در نتیجه بیماری بطور پیش رونده ای کاهش یافته واز بین می رود.علا ئم: دربیشتر انواع رتینیت پیگمانتوزا ابتدا سلولهای استوانه ای درگیر می شوند در این حالت با شب کوری شروع وپیشرفت بیماری بینایی محیطی کم ٬ میدان دیدکوچک و نهایتا" دید بسیار ناچیز بوجود می آید. در انواع دیگری ابتدا ...
توضیح درباره بیماری های وابسته به جنس فصل 2 کتاب پیش دانشگاهی زیست
نداردبه نام خد ا .رنگدانه ای شدن شبكیه چشم: این بیماری به ملانیزه شدن رنگیزه های چشم معروف است،در این بیماری تحلیل لایه رنگ چشم یا شبكیه و چرخه تشكیل رتینال و اتصال آن به پروتئین های سلول های چشم (استوانه ای و مخروطی)مختل میشود.این بیماری هر سه نوع حالت ارثی را دارد:غالب اتوزومی،مغلوب اتوزومی و وابسته به جنس. در ابتدا دید طبیعی بوده و سپس نقاط سیاهی در شبكیه گسترش یافته و به تدریج دید كاهش می یابد و دید این افراد اصطلاحا لوله تفنگی می شود. .سیناپسین1: كیسه های حاوی پروتئین در پایانه های آكسونیكه به تكمه سیناپسی متصل بوده و بعد از رسیدن ناقل شیمیایی از جسم سلولی به پایانه آكسونی،سیناپس سبب هدایت وزیكول سیناپسی به غشاءپایه شده تا ناقل به فضای سیناپسی انتقال یابد.البته وجود كلسیم(Ca++)در این روند حائز اهمیت است.نقش سیناپس را می توان تا حدودی به پروتئین اكتین و میوزین شبیه دانست.سیناپس 1 و 2 ماهیت پروتئینی دارند. پذیرنده آنژیوتانسین 2: ژن مسئول سنتز گیرنده یا پذیرنده آنژیوتانسینP در افراد بسیار ناقص یا غیر فعال است،لذا بخش قشری فوق كلیه این افراد،رسپتور(گیرنده)آنژیو تانسینP را نمی سازند. در نزدیك قطب شریانی جسمك های مالپیگی دستگاهی به نام جنب گلومرولی با تراوش آنزیم رنین موجب ازدیاد فشار خون می شود.به این طریق كه آنزیم در جریان خون بر روی پروتئینی از پلاسما به نام آنژیو تانسینوژن اثر نموده و آن را تبدیل به دكاپتیدی به نام آنژیوتانسین1 مینماید كه فعال نیست و تحت اثر آنزیمی از آندوتلیوم موئینه های كلیه و ریه (converting enzyme)دو اسید آمینه را از دست می دهد و به اكتاپپتیدی به نام آنژیو تانسین 2 تبدیل میگردد،كه به دو روش این عمل صورت می گیرد: الف)آنژیو تانسین 2 قشر غده فوق كلیوی را تحریك نموده و وادار به ترشح بیشتر هورمون آلدوسترون می نماید و آلدوسترون جذب مجدد سدیم را در لوله های نفرون افزایش داده و یون سدیم كه مجددا به جریان بازمیگردد باعث احتباس آب و افزایش حجم خون و در نتیجه افزایش فشار خون می شود. ب)به عقیده بعضی آنژیو تانسین 2 به طور مستقیم نیز میتواند عضلات جدار آرتیول های دستگاه گردش خون را تحریك نموده و با انقباض آنها موجب افزایش خون می شود. .نشانگان زالی-ناشنوائی: در این مورد چند حالت وجود دارد: الف)نشانگان پندد(pendead) یا گواتر همراه با ناشنوائی:این نشانگان به صورت مغلوب اتوزومی منتشر میشود.در این نشانگان كری همراه با بیماری گواتر هم دیده می شود.احتمالا كری در موقع تولد وجود ندارد و امكان دارد كری به صورت سبك،متوسط یا شدید باشد.هنگام تولد گواتر وجود ندارد و در حدود 6 سالگی پیدا می شود و در آن اختلال متابولیسمی ...
بعضی ناهنجاریهای ژنتیکی وابسته به x
سیناپسین 1: فسفوپروتئینی است که در وزیکول پیش سیناپسی دیده می شود واحتمالا در فرایند اگزوسیتوز دخالت دارد. اختلال در این ژن سبب بروز حالات صرع واختلال یادگیری ورفتاری میشود. آنژیوتانسین 2:یک اکتا پپتید است که سبب تنگی عروق می شود البته کوتاه مدت × و همچنین سبب احتباس آب و نمک در کلیه می شود. دیستروفی عضلانی دوشن : درماهیچه پروتئین دیستروفین وجود دارد که سبب پایداری سارکولم می شود بیماری دیستروفی عضلانی دوشن اختلال در ساخت این پروتئین است. بنا براین در غیاب این پروتئین ضعف عضلانی پیش رونده دیده می شود که در اوایل کودکی شروع و منجر به مرگ خواهد شد. نشانگان زالی-ناشنوایی: این بیماری با بیماری زالی متفاوت است.زالی بیماری اتوزومال مغلوب است ولی این بیماری وابسته به جنس xاست.در این بیماری ناشنوایی عصبی مادرزادی وجود دارد. جهش در ژن باعث نقص در مسیر ساخت پیش سازها ی سلولهای تاجی عصبی در ملانوسیت ها می شود. این بیماری با ایجاد ناشنوایی عمیق وزالی کامل بروز می کند.
بعضی ناهنجاریهای زنتیکی وابسته به x
بعضی ناهنجاریهای ژنتیکی وابسته به x سیناپسین 1: فسفوپروتئینی است که در وزیکول پیش سیناپسی دیده می شود واحتمالا در فرایند اگزوسیتوز دخالت دارد. اختلال در این ژن سبب بروز حالات صرع واختلال یادگیری ورفتاری میشود. آنژیوتانسین 2:یک اکتا پپتید است که سبب تنگی عروق می شود البته کوتاه مدت × و همچنین سبب احتباس آب و نمک در کلیه می شود. دیستروفی عضلانی دوشن : درماهیچه پروتئین دیستروفین وجود دارد که سبب پایداری سارکولم می شود بیماری دیستروفی عضلانی دوشن اختلال در ساخت این پروتئین است. بنا براین در غیاب این پروتئین ضعف عضلانی پیش رونده دیده می شود که در اوایل کودکی شروع و منجر به مرگ خواهد شد. نشانگان زالی-ناشنوایی: این بیماری با بیماری زالی متفاوت است.زالی بیماری اتوزومال مغلوب است ولی این بیماری وابسته به جنس xاست.در این بیماری ناشنوایی عصبی مادرزادی وجود دارد. جهش در ژن باعث نقص در مسیر ساخت پیش سازها ی سلولهای تاجی عصبی در ملانوسیت ها می شود. این بیماری با ایجاد ناشنوایی عمیق وزالی کامل بروز می کند. منبع:وب سایت زیست شناسی نوین
تست های زیست پیش دانشگاهی فصل دوم
پلازمید بر خلاف کروموزوم اصلی باکتری، .......... 1: یک جایگاه آغاز رونویسی دارد. 2: فاقد ژن های مقاومت به آنتی بیوتیک است. 3: دارای یک جایگاه آغاز همانندسازی است. 4: فقط در برخی باکتری ها است. گزینه 4: هم کروموزوم اصلی و هم پلازمید دارای جایگاه آغاز رونویسی متعدد است. کروموروم اصلی فاقد ژن های مقاومت به آنتی بیوتیک است ولی پلازمید دارای ژن های مقاومت به آنتی بیوتیک است. پلازمید مثل کروموزوم اصلی باکتری یک جایگاه آغاز همانندسازی دارد. کروموزوم اصلی در تمام باکتری ها اما پلازمید در برخی باکتری ها است. کدام گزینه در مورد آزمایش یان ویلموت درست است؟ 1: سلول ادغام شده به درون رحم مادر جانشین منتقل شد. 2: بین سلول غده پستانی وسلول تخمک فاقد هسته، لقاح انجام شد. 3: شوک الکتریکی باعث آغاز چرخه سلولی شد. 4: دالی به وسیله سلول های جنینی کلون شد. گزینه 3 از کدام یک به عنوان وکتور استفاده نمی شود؟ 1: ویروس ها 2: پلازمید 3: باکتریوفاژ 4: سلول های گیاهی گزینه 4 کدام آنزیم زیر باعث اتصال ژن مورد نظر به حامل مربوطه می شود؟ 1: DNA لیگاز 2: DNA هلیکاز 3: DNA پلیمراز 4: آنزیم های محدودکننده گزینه 1 برای تهیه واکسن هرپس به روش مهندسی ژنتیک، ژن کدام یک را از ویروس هرپس به ویروس آبله گاوی منتقل کردند؟ 1: ژن بیماری زایی هرپس 2: ژن رمزکننده پلی مرازهای هرپس 3: ژن پادتن ضد هرپس 4: ژن رمز کننده پروتئین های سطحی هرپس گزینه 4 پس از تزریق واکسن ضدهرپس، کدام نوع سلول های خونی موجب ایمنی می شوند؟ 1: نوتروفیل ها 2: ماکروفاژها 3: مونوسیت ها 4: پلاسموسیت ها گزینه 4 ژنوم هسته ای یک زن بر روی چند نوع کروموزوم سازماندهی شده است؟ 1: 92 2: 46 3: 23 4: 24 گزینه 3: شامل 22 اتوزوم و یک کروموزوم X ژن کدام یک بر روی کروموزوم X قرار ندارد؟ 1: دیستروفی عضلانی دوشن 2: پذیرنده آنژیوتانسین 3: نشانگان زالی- ناشنوایی 4: سیستیک فایبروزیس گزینه 4 هدف پروژه ژنوم انسان ( HGP) چیست؟ 1: تعیین جایگاه هر ژن روی کروموزوم 2: تعیین توالی نوکلئوتیدهای ژنوم 3: تعیین تعداد و نوع ژن های موجود در ژنوم 4: هر سه مورد گزینه 4 کدام یک از بیماری های زیر وابسته به X است؟ 1: سیستیک فایبروزیس 2: هانتینگتون 3: کم خونی داسی شکل 4: نشانگان زالی- ناشنوایی گزینه 4 دالی از کلون کردن .......... در .......... فاقد هسته به وجود آمد. 1: یک سلول تمایزیافته- تخمک 2: تخمک- یک سلول تمایزیافته 3: یک سلول تمایزنیافته- تخمک 4: تخمک- یک سلول تمایزنیافته گزینه 1 وقتی سلول های غده پستانی در محیط کشت ویژه قرار می گیرند: 1: سریع تر تقسیم می شوند. 2: تقسیم آن ها در ابتدای چرخه سلول متوقف می شود. 3: اینترفاز کوتاه تر می شود. 4: تقسیم آن ها در مرحله G2 متوقف می شود. ...
تست هایی ازکتابهای زیست شناسی برای کنکوریها-قسمت چهارم
11-کدام سلول هاپلوﺋﻴﺪودوکروماتیدی نیست؟ الف.اولین جسم قطبی ب.اسپرم نابالغ ج.دومین جسم قطبی د.تخمک نابالغ نکته:سلولهای حاصل ازمیوز׀ (اسپرم وتخمک نابالغ واولین گویچه قطبی) همگی هاپلوﺋﯿﺪ ومضاعف (دوکروماتیدی)اند.اماسلولهای حاصل ازمیوز׀׀ (اسپرم وتخمک تمایزنیافته ودومین گویچه های قطبی) همگی هاپلوﺋﯿﺪ غیرمضاعف(تک کروماتیدی) اند. 12-هاگ درگیاهان باتقسیم......ودرمرحله........پدیدمی آید. الف.میتوز-گامتوفیت ب.میوز-اسپروفیت ج.میتوز-اسپروفیت د.میوز-گامتوفیت 13-درکدام مرحله ازتقسیم میوزتعدادکروماتیدهاباتعدادسانترومرهابرابراست؟ الف.پروفازl ب.آنافازl ج.متافازll د.آنافاز l l نکته:کروموزومهای ساده تک کروماتیدی رادرمراحل آنافازوتلوفازمیوز׀׀ (یامیتوز)ومرحله G1 اینترفازمیبینیم ولی کروموزومهای مضاعف دوکروماتیدی رادرمراحل پروفازومتافازمیوز׀׀(یامیتوز)ومرحله G2 اینترفازمی بینیم. 14-سه مرحله آزمایش مندل به ترتیب چگونه بود؟ الف.خودلقاحی-خودلقاحی-دگرلقاحی ب.دگرلقاحی-خودلقاحی-دگرلقاحی ج.دگرلقاحی-دگرلقاحی-خودلقاحی د.خودلقاحی-دگرلقاحی-خودلقاحی 15-خوکچه سیاهی راآمیزش آزمون نموده ایم ونیمی ازفرزندان حاصل سیاه شده اند درآنصورت ژنوتیپ جانورمذکورچیست؟ الف.قطعا" Bb ب.احتمالا"Bb ج.قطعا"BB د.احتمالا"Bb 16-مردی مبتلابه تالاسمی مینور و«زالی-ناشنوایی»(وابسته به جنس مغلوب)دارای گروه خونیAB بازنی ناقل هردو بیماری ودارای گروه خونی AB ازدواج می کندباتوجه به قوانین احتمالات درموردخانواده مزبور: چه نسبتی ازفرزندان مبتلابه تالاسمی ماژرودارای گروه خونیB هستند؟ الف.8/1 ب.8/3 ج.16/1 د.16/3 پس درمجموع1/16=1/4×1/4 ازفرزندان حاصل مبتلاءبه تالاسمی ماژر ودارای گروه خونی B هستند. 17-درسوال قبل چه نسبتی ازپسران این خانواده ژنوتیپی شبیه به پدرشان دارند؟ الف.8/1 ب.4/1 ج.8/3 د.4/3 باتوجه به راه حل سوال قبلی ازبین پسران خانواده2/1آنها مبتلاءبه زالی –ناشنوایی اندو2/1 آنهامبتلاءبه تالاسمی مینور2/1 هم دارای گروه خونی AB (مثل پدرشان)اندیعنی:8/1=۲/۱×۲/۱×۲/۱ نکته:دربررسی همزمان چندصفت بایدهرصفت راجداگانه بررسی کردو نتایج حاصل رادرهم ضرب کرد 18-دودمانه مربوط به چه بیماری است؟ الف.هانتینگتون ب.هموفیلی ج.کوررنگی د.فنیل کتونوریا -چون پدرومادرسالم دختربیماردارندپس صفت حتما" اتوزومی مغلوب است مثل فنیل کتونوریا. نکته:اگرپدرومادربیماردخترسالمی داشتندصفت حتما"اتوزومی غالب است. 19- کدام حلقه درگلهای کامل موجب جلب ...