میکروسفالی

میکروسفالی

اندازه دور سر در این اختلال کمتر از حالت طبیعی است. این وضعیت به ویژه در بین افرادی که عقب ماندگی ذهنی دارند ، شایع است . گر چه علل میکروسفالی زیاد هستند ، اختلالات مهاجرت عصبی در طی تکامل جنینی ، شامل سلولهای عصبی نابه جا و به هم خوردگی ساختار سلولی دیده می شود . میکروسفالی ممکن است به دو گروه اصلی تقسیم می شوند : میکروسفالی اولیه (ژنتیک) و ثانویه (غیر ژنتیک) . تشخیص قطعی جهت مشاوره ژنتیکی و پیش گویی در مورد حاملگی های بعدی ، مهم است .

علت شناسی :
میکروسفالی اولیه ، گروهی از حالات را در بر می گیرد که معمولاً ناهنجاری دیگری با آنها همراه نیست و الگوی توارث مندلی را دنبال می کنند یا با سندرم های ژنتیکی خاص در ارتباط هستند ، معمولاً شیرخواران مبتلا ، در هنگام تولد به علت دور سر کوچک شناسایی می شوند .
میکروسفالی ثانویه ناشی از تعداد زیادی عوامل سمی است که ممکن است جنین یا شیرخوار را در طی دوره های رشد سریع مغزی ، به ویژه در 2 سال اول زندگی درگیر کند . مثلا ناشی از عفونتهایی نظیر سرخجه مادرزادی ، سوء تغذیه شدید پس از تولد ، هیپرترمی ( افزایش درجه حرارت) ، مننژیت ، در معرض اشعه قرار گرفتن قبل از هفته 15 حاملگی .

تظاهرات بالینی و تشخیص :
شرح حال خانوادگی کامل باید گرفته شود ، موارد دیگر غیر از میکروسفالی یا اختلالات درگیر کننده سیستم عصبی باید جستجو شوند ، اندازه گیری دور سر بیمار در هنگام تولد ، مهم است . دور سر خیلی کوچک نشان دهنده روندی است که در مراحل اولیه تکامل جنین شروع شده است . آسیبی که در مراحل بعدی زندگی به ویژه بالای 2 سال به مغز وارد شده است ، کمتر محتمل است که میکروسفالی شدید ایجاد کند .
اندازه گیری مرتب دور سر در مقایسه با اندازه گیری آن در یک نوبت ، به خصوص وقتی که ناهنجاری حداقل است ، بسیار با ارزش تر می باشد . علاوه بر این ، جهت بررسی میکروسفالی خانوادگی باید دور سر پدر ، مادر ، خواهر و برادرها ثبت شوند .
بررسی آزمایشگاهی کودک میکروسفال با شرح حال و معاینه فیزیکی تفسیر می گردد . در صورتی که میکرو سفالی ناشناخته باشد ، باید سطح فنیل آلانین سرم در مادر بدون علامت ، می تواند آسیب مغزی بارزی در یک شیرخواربدون وجود فنیل کتونوری ایجاد کند .
در صورت وجود سندرم کوروموزومی مشکوک یا قیافه غیر طبیعی کودک ، قد کوتاه و سایر ناهنجاری های مادرزادی ، باید کاریوتیپ تعیین شود . سی تی اسکن یا MRI ممکن است در تعیین ناهنجاریهای ساختاری مغز مفید باشد . سایر اطلاعات عبارتند از : آنالیز ( تجزیه و بررسی ) آمینواسیدهای ادرار و پلاسمای ناشتا ، تعیین آمونیاک سرم ، نمونه ادراری جهت کشت سیتومگالوویروس .

درمان:
زمانی که علت میکروسفالی مشخص شد ، پزشک باید مشاوره خانوادگی و ژنتیکی حمایت کننده و دقیقی انجام دهد . به علت اینکه بسیاری از کودکان میکروسفال اغلی از نظر ذهنی عقب افتاده اند ، پزشک باید با گنجاندن برنامه ای مناسب که حداکثر تکامل را برای کودک فراهم نماید ، کودک را یاری دهد .

درمان توانبخشی از جمله درمانهای بر طرف کننده عوارض فیزیکی این بیماری میباشد.

علل میکروسفالی :

علل اولیه یا ژنتیک ( میزان بروز یک چهل هزارم تولدهاست )
1 – خانوادگی ( اتوزوم مغلوب ) :
ظاهر مشخص با پیشانی کج ، گوش و بینی برجسته ، عقب ماندگی ذهنی شدید و تشنجات فراوان ، چین و شکنج سطحی در مغز خوب تمایز نیافته و سازمان دهی سلولی مغز به هم ریختگی دارد .
2 – اتوزوم غالب :
صورت غیر مشخص ، شکاف پلکی با انحراف بالا ، پیشانی کمی برجسته و شیب دارد ، گوش های برجسته ، رشد طولی طبیعی ، تشنجات به سهولت کنترل می شود ، عقب ماندگی ذهنی خفیف .
3 – سندرم ها
سندرم داون ( تریزومی ها 21 )
بروز یک هشتصدم ، لوب های پیشانی و پس سری به صورت غیر طبیعی گرد شده اند و مخچه کوچک دارند ، شکنج فوقانی لوب گیجگاهی باریک شده ، مستعد به تغییرات رشته های عصبی از نوع آلزایمر و ریز ساختار غیر طبیعی قشر مغز .
سندرم ادوارد ( تریزومی 18 )
بروز یک شش هزار وپانصدم ، وزن پایین هنگام تولد ، دهان کوچک ، گوش های بد شکل و پایین قرار گرفته . پس سر برجسته ، کف پای محدب ، تغییر شکل انگشتان به صوزت خم شده ، بیماری قلبی مادرزادی ،
سندرم گریه گربه ( _5P )
بروز یک پنجاه هزارم ، صورت گرد ، چین های اپی کانتوس برجسته ، گوشهای پایین قرارگرفته ، هیپرتلوریسم و گریه مشخص . نوروپاتولوژی مشخصی ندارند .
Cornelia de lange:
تأثیر رشد قبل و بعد از تولد ، لب بالا نازک و به پایین برگشته ، synophrys انگشت شست در سمت پروگزیمال قرار گرفته است .
Robinstein _ Taybi :
دماغ منقاری ، شیب شکاف های پلکی به سمت پایین ، چین های اپی کانتال ، قد کوتاه همراه با انگشتان شست و انگشتان پای پهن .
Smith_Lemli_Optiz:
افتادگی پلک ، چین های اپی کانتال داخلی ، چرخش سوراخ بینی به جلو ، وزن کم موقع تولد ، مشکلات تغذیه ای زیاد .

علل ثانویه ( غیر ژنتیکی )
1 – اشعه
میکروسفالی وعقب افتادگی ذهنی در صورتی که قبل از هفته 15 حاملگی با اشعه تماس داشته باشد بسیار شدید است .
2 – عفونت مادرزادی
سیتومگالوویریس :
بثورات پشتی ، هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد و طحال ) ، کوریورتینیت (التهاب شبکیه چشم ) ، کری ، عقب ماندگی ذهنی و تشنج .
سرخچه :
تأخیر رشد ، پورپورا ( اختلالات عروقی و پوستی ) ، بیماری فلبی مادرزادی کوریوتینیت، نواحی نکروز ( بافت مرده ) ، دور عروق ، ترومبوسیتوپنی ( کاهش عوامل انعقاد خون )
توکسوپلاسموز : پورپورا ، هپاتواسپلنومگالی ، زردی ، تشنج ، هیدروسفالی ، کوریورتینیت و کلسیفیکاسیون ( رسوب کلسیم ) مغزی .
3 – داروها :
الکل جنینی : عقب ماندگی رشد ، افتادگی پلک ، فقدان لب بالای کوچک ، بیماری قلبی مادرزادی ، مشکلات حین غذاخوردن ،به هم ریختگی نرون ها .
4 – مننژیت انسفالیت :
انفارکتوس مغزی ، حفره سازی کیستی ، از دست دادن منتشر نرون ها
5 – سوء تغذیه :
علت مورد بحث میکروسفالی
6 – متابولیک :
دیابت قندی مادری و افزایش فنیل آلانین سرم مادری
7 – هیپر ترمی :
تب قابل توجه در طی 4 تا 6 هفته اول حاملگی علت میکروسفالی ، تشنجات و ناهنجاری های صورت را گزارش کرده اند .بررسی های بیشتر وجود ناهنجاری دیگر را با تب مادر نشان نداده اند .
8 – انسفالوپاتی هیپوکیسک ( ایسکمیک ) :
در ابتدا ورم منتشر مغزی ، در مراحل آخر با آتروفی ( تحلیل رفتن ) مغزی مشخص می شود . منبع:مرکز جامع توانبخشی ایران

میکروسفالی

مطالب مشابه :

میکروسفالی

کاردستی روز جهانی کودک

نقش تشویق در تربیت

کاردستی چراغ راهنما

لکنت زبان دانش آموزان و نحوه ی برخورد با آن

آوا ی من ردیف اول سمت چپیه

گالری عکس مهایی

کاردستی آوا برای زنگ علوم

سیسمونی فاطمه سادات

جا مدادی رو میزی با وسایل دور ریختنی