نشانگان پاتو(تریزومی۱۳)

نشانگان پاتو(تریزومی۱۳) سندرم پاتو تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود یك كپی اضافه از كروموزوم 13است. این كپی اضافه سبب ناهنجاریهای ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می كند (شاید به این دلیل كه جنین های مذكر تا زمان تولد زنده نمی مانند). سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست كه ریسك داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگیر می كند. این سندرم تقریبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا می سازد.

تاريخچه

اين سندرم به نام دكترKlaus Patau نامگذاري شد. در سال 1960، وي اولين فردي بود که اين سندرم را شناسایی کرد و آن را با تريزومي مرتبط دانست. اين سندرم با نام "Bartholin Patau" نيز شناخته مي شود. بخش اول آن برگرفته از نام يك پزشك فرانسوي به نام Thomas Bartolin است. وي نوزادي را مبتلا به اين سندرم در سال 1956 مورد بررسي قرار داد
سندرم پاتو تريزومي 13 ناهنجاري مادرزادي است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود يك كپي اضافه از كروموزوم سیزده است. اين كپي اضافه سبب ناهنجاري هاي ذهني و جسمي و نقائص قلبي براي نوزاد مي شود. بروز اين سندرم نسبت به ساير تريزومي ها، سندرم داون (تريزومي 21) و سندرم ادوارد (تريزومي 18)، نادرتر است. ا

پيش آگهي

تقريبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طي يك ماه اول زندگي فوت می شوند. قريب به هفتاد درصد طي شش ماه اول و بالاي هفتاد درصد طي يك سال اول زندگي از بین می روند. ميزان بقا تا دوران كودكي بسیار نادر است.

بسياري از افرادي كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاري هاي فيزيكي و ذهني شده اند. با اين حال ظرفيت يادگيري در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكي به كودك ديگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نياز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنين ممكن است توانايي درك كلمات و عبارات را نيز داشته باشند.

علائم

بر حسب نوع آنومالی كروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود. علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادی متغیر خواهد بود. در تریزومی 13، ناهنجاری های داخلی و خارجی (ظاهر فرد) رخ می دهد. میكروسفالی در این كودكان دیده می شود. ممكن است طناب نخاعی، به علت نقص در مهره های كمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد. كودكانی كه پس از دوران نوزادی زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند. اغلب چشم ها كوچك است (میكروفتالمی) و یا حتی ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمی). چشم ها ممكن است خیلی به هم نزدیك باشند (هیپوتلوریسم) و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشكیل یك ساختار واحدی را با هم بدهند.

اغلب در پسرها دیده می شود. این افراد با مشخصات میکروسفالی (کوچکی سر) و آرانین سفالی (فقدان بخشی از مغز میانی در جلوی هیپوتالاموس) و میکروافتالمیا ( کوچکی چشم یا اصلا ندارند) و دارای گوشهای بد شکل و لب شکری (cleft lip) و حالت دست وپا شبیه تریزومی ۱۸ و دارای شیار بوزینه ای شبیه داون دارند.

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نیز مشاهده می گردد. سایر مشخصات فیزیكی شامل انگشت اضافی (پلی داكتیل)، انگشتان خمیده (حالت مشت بسته)، پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.

ناهنجاری ها و بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است. این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها (كریپتوكیدیسم) و ناهنجاری تكاملی كیسه بیضه و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شكل رحم زنان است .

تقریبا در تمام مبتلایان مشكلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن، سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد. سیستم كلیوی و گوارشی نیز ممكن است تحت تاثیر كیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط كلیه پلی كیستیك روی دهد.

تشخيص

سندرم پاتو در هنگام حاملگي با استفاده از تصاوير سونوگرافي، آمينيوسنتز و نمونه گيري از پرزهاي كوريوني قابل تشخيص است. در هنگام تولد نيز ناهنجاري هاي فيزيكي مشهود، احتمال وجود ناهنجاري كروموزومي را مطرح مي سازد .

اثبات سندرم در نوزاد با بررسي الگوي كروموزومي نوزاد بواسطه كاريوتيپ ميسر مي گردد. اين فرآيند شامل جداسازي و ايزولاسيون كروموزوم هاي موجود در سلولهايی است كه از فرد گرفته مي شود. اين سلول ها از سلول هاي نمونه خون فرد استخراج مي گردند.

22 جفت كروموزوم غير جنسي بواسطه اندازه شان از بلندترين تا كوتاهترين، از كروموزوم یک تا كروموزوم 22 مشخص مي گردند و پس از آن كروموزوم هاي جنسي تعيين مي گردد .

اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود سه عدد كروموزوم 13 كاملا مسجل مي گردد.

درمان

برخي از متولدين مبتلا داراي ناهنجاري ها و نقائص بسيار شديد هستند و در طي هفته هاي اول تولد به علت مشكلات عصبي شديد و نقص قلبي فوت كنند. با اين حال كودكان با پيش آگهي بهتر، نيازمند درمان هاي پزشكي به منظور اصلاح برخي از ناهنجاريهاي ساختاري و عوارض مرتبط با آن می باشند.

براي رفع مشكلات تغذيه اي استفاده از گاستروستومي ممكن است ضرورت یابد.

ناهنجاري هاي ساختاري از قبيل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحي اصلاح گردند.

فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درماني در افراد مبتلا به آنان كمك مي كند تا به توانايي هاي بالقوه تكاملي خود برسند.

منابع: مجله فراز ژنتیک پزشکی اینترنت

نشانگان پاتو(تریزومی۱۳)

مطالب مشابه :

20 تيكه هاي نوزادي

سندرم پاتو - تریزومی 13- Bartholin Patau

ست فضائي

نشانگان پاتو(تریزومی۱۳)