آماربیماری‌های تک ژنی

آماربیماری‌های تک ژنی

تنظیم کننده

 دکترمهشید فروزش

دکتر رضا پوردستگردان

بیمارستان فیروزآبادی تهران

 

یک متخصص ژنتیک گفت: در ازدواج فامیلی معمولی که پدر و مادر و زوج باهم نسبت فامیلی نداشته باشند احتمال بروز معلولیت 5 درصد است که این میزان در ازدواج‌های افراد غریبه 2 تا 3 درصد است.

مریم رفعتی در مورد میزان بروز و شیوع بیماری‌های ژنتیکی گفت: قبل از اینکه خانه‌های بهداشت در کشور گسترش یابند و خدمات بهداشتی فراگیر شوند علت عمده مرگ و میر کودکان بیماری‌های عفونی مانند اسهال، استفراغ و یا عفونت‌های تنفسی بود.

وی ادامه داد: به طور طبیعی وقتی این بیماری‌ها کنار می‌روند و کودکان ما رشد می‌کنند، بیماری‌های ژنتیکی خود را نشان می‌دهد چون کودک قبل از اینکه بیماری ژنتیکی بروز کند می‌مرد و ما اصلاً متوجه بیماری ژنتیکی نمی‌شدیم.

وی با اشاره به اینکه بیماری‌های ژنتیکی معمولاً با بیماری‌های مادرزادی اشتباه گرفته می‌شوند گفت: این دو کاملاً متفاوت هستند. بیماری ژنتیکی به دلیل یک تغییر نامطلوب در محتوای ژنی فرد اعم از کروموزوم یا ژن اتفاق می‌افتد و معلوم نیست کی خود را بروز می‌دهد، اما بیماری مادرزادی بیماری است که ما در بدو تولد آن را مشاهده می‌کنیم و باید به این نکته توجه کرد.

به گفته این متخصص ژنتیک همه بیماری‌های ژنتیکی لزوماً مادرزادی نیستند و همه بیماری‌های مادرزادی ژنتیکی نیستند. مثل عفونت‌های دوران بارداری که به ناهنجاری جنین منجر می‌شوند.

رفعتی اظهار داشت: خیلی از بیماری‌های ژنتیکی در بدو تولد خود را نشان نمی‌دهند و ممکن است در چند ماهگی یا تا 30 تا 40 سالگی خود را نشان ‌دهند که بروز بیماری دیررس است.



وی گفت: به عنوان مثال بیماری آترونی عضلانی نخاعی (SMA) است که علائمش با شلی، مشکل تنفسی و ضعف عضلانی خود را نشان می‌دهد و ممکن است از بدو تولد تا بزرگسالی خود را نشان ‌دهد. یا بیماری دوشن بیماری عضلانی حرکتی است که نهایتاً فرد دچار فلج می‌شود و به دلیل مشکلات تنفسی فوت می‌کند.

عضو هیئت علمی پژوهشگان ابن سینا بر این نکته تاکید کرد: از زمانی که سلول تخم تشکیل شده مشکل ژنتیک ممکن است به وجود آید.

رفعتی بیماری ژنتیکی در کودکان را دو دسته دانست و گفت: بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی یا تک ژنی هستند که سندرم داون سردسته بیماری‌های کروموزومی و تالاسمی هم از جمله بیماری‌های تک ژنی است که تکنیک و راه تشخیص آنها با هم متفاوت است.

وی مهمترین تفاوت شیوع بیماری‌های ژنتیکی را در ایران با سایر کشورها در ازدواج های فامیلی دانست و گفت: 30 تا 40 درصد ازدواج‌هایی که در کشور رخ می‌دهد فامیلی است که در این نوع ازدواج احتمال بروز بیماری‌های تک ژنی با وراثت مغلوب مثل تالاسمی، SMA و بیماری‌های متابولیک شایع است. البته چند کشور دیگر در خاورمیانه مثل عربستان سعودی و ترکیه هم شبیه ما هستند.

وی گفت: البته ازدواج فامیلی معمولی که پدر و مادر دو زوج با هم نسبت فامیلی نداشته باشند احتمال بروز معلولیت 5 درصد است که این نسبت در ازدواج‌های افراد غریبه باز هم کمتر و حدود 2 تا 3 درصد است.

این متخصص ژنتیک تاکید کرد: انتظار ما این است که در بعد کلان با در دسترس قرار گرفتن یکسری کلینیک‌های جدید ژنومیک در آینده نزدیک از افزایش خطر ناشی از ازدواج‌های فامیلی پیشگیری شود و مواردی که قبلاً نمی‌توان پیدا کرد را بتوان تشخیص داد.

  1. حكيم

وزارت بهداشت درمان و آموزشپزشکي

  1. حيات

دانشگاه علوم پزشكي تهران دانشكدهپرستاري و مامايي

 

 

 

 


مطالب مشابه :


برترین شرکت های ارائه دهنده Adsl در سال 92

آسیا تک: آسیا » مشاهده ریز مصرف ( چهارشنبه دهم اردیبهشت ۱۳۹۳ )




آسیاتک تندیس مدیر ایرانی ، محصول برتر و رضایتمندی مشتری را دریافت کرد

شارژ آنلاین مشترکین adslشرکت آسیا تک ; آسیا تک ;




غلات چیست؟

هستند که گیاهان علفی تک لپه ای بوده و دانه های ریز آنها، مصرف این ماده در آسیا و آفریقا




حمل بار از ترکیه و اروپا به ایران

( ادوات راهسازی ، بتن ریز ، و قطعات حمل بار از اروپا به آسیا شرکت تک گل بورجو




آماربیماری‌های تک ژنی

بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی یا تک ژنی آمار شيوع مصرف مجله غدد درون ریز و




ضریب گلیسمیک چیست؟ ( GI )

ضریب gi ، کربوهیدرات های موجود در تک تک مواد درون ریز بدن آرد آسیا شده




آشنایی با پلیمر ها و مواد اولیه ی صنعت پلاستیک

صنایع پلاستیک پایا تک داشت که پس از آن آسیا و اروپای غربی به از منافذ بسیار ریز




فلفل ریز یا درشت

فلفل ریز یا درشت مخرب آن بر اثر مصرف طولانی مدت‌ این جنوب شرق آسیا، چین، جنوب




مشخصات 100 شرکت برتر فعال در زمینه فروش مستقیم در سطح جهان

بازاریابی شبکه ای پنبه ریز در تک مرحله ای قاره آمریکا، اروپا، آسیا و




ضریب گلیسمیک چیست؟

ضریب gi ، کربوهیدرات های موجود در تک تک مواد غذایی سیستم درون ریز بدن مصرف




برچسب :