توضیح درباره بیماری های وابسته به جنس فصل 2 کتاب پیش دانشگاهی زیست

نداردبه نام خد ا

.رنگدانه ای شدن شبكیه چشم:

این بیماری به ملانیزه شدن رنگیزه های چشم معروف است،در این بیماری تحلیل لایه رنگ چشم یا شبكیه و چرخه تشكیل رتینال و اتصال آن به پروتئین های سلول های چشم (استوانه ای و مخروطی)مختل میشود.این بیماری هر سه نوع حالت ارثی را دارد:غالب اتوزومی،مغلوب اتوزومی و وابسته به جنس.

در ابتدا دید طبیعی بوده و سپس نقاط سیاهی در شبكیه گسترش یافته و به تدریج دید كاهش می یابد و دید این افراد اصطلاحا لوله تفنگی می شود.

.سیناپسین1:

كیسه های حاوی پروتئین در پایانه های آكسونیكه به تكمه سیناپسی متصل بوده و بعد از رسیدن ناقل شیمیایی از جسم سلولی به پایانه آكسونی،سیناپس سبب هدایت وزیكول سیناپسی به غشاءپایه شده تا ناقل به فضای سیناپسی انتقال یابد.البته وجود كلسیم(Ca++)در این روند حائز اهمیت است.نقش سیناپس را می توان تا حدودی به پروتئین اكتین و میوزین شبیه دانست.سیناپس 1 و 2 ماهیت پروتئینی دارند.

پذیرنده آنژیوتانسین 2:

ژن مسئول سنتز گیرنده یا پذیرنده آنژیوتانسینP در افراد بسیار ناقص یا غیر فعال است،لذا بخش قشری فوق كلیه این افراد،رسپتور(گیرنده)آنژیو تانسینP را نمی سازند.

در نزدیك قطب شریانی جسمك های مالپیگی دستگاهی به نام جنب گلومرولی با تراوش آنزیم رنین موجب ازدیاد فشار خون می شود.به این طریق كه آنزیم در جریان خون بر روی پروتئینی از پلاسما به نام آنژیو تانسینوژن اثر نموده و آن را تبدیل به دكاپتیدی به نام آنژیوتانسین1 مینماید كه فعال نیست و تحت اثر آنزیمی از آندوتلیوم موئینه های كلیه و ریه (converting enzyme)دو اسید آمینه را از دست می دهد و به اكتاپپتیدی به نام آنژیو تانسین 2 تبدیل میگردد،كه به دو روش این عمل صورت می گیرد:

الف)آنژیو تانسین 2 قشر غده فوق كلیوی را تحریك نموده و وادار به ترشح بیشتر هورمون آلدوسترون می نماید و آلدوسترون جذب مجدد سدیم را در لوله های نفرون افزایش داده و یون سدیم كه مجددا به جریان بازمیگردد باعث احتباس آب و افزایش حجم خون و در نتیجه افزایش فشار خون می شود.

ب)به عقیده بعضی آنژیو تانسین 2 به طور مستقیم نیز میتواند عضلات جدار آرتیول های دستگاه گردش خون را تحریك نموده و با انقباض آنها موجب افزایش خون می شود.

.نشانگان زالی-ناشنوائی:

در این مورد چند حالت وجود دارد:

الف)نشانگان پندد(pendead) یا گواتر همراه با ناشنوائی:این نشانگان به صورت مغلوب اتوزومی منتشر میشود.در این نشانگان كری همراه با بیماری گواتر هم دیده می شود.احتمالا كری در موقع تولد وجود ندارد و امكان دارد كری به صورت سبك،متوسط یا شدید باشد.هنگام تولد گواتر وجود ندارد و در حدود 6 سالگی پیدا می شود و در آن اختلال متابولیسمی تیروكسین ملاحظه می شود.به علت نهفته بودن عارضه،ازدواج این افراد تندرست با مبتلایان به انواع دیگر كری اشكالی ندارد و به وجود آمدن فرزندان بیمار خیلی نادر است.

ب)زالی-ناشنوائی:در این بیماری آلبینیسم نسبی همراه با ناشنوائی كه از نظر ارثی وابسته به جنس است مشاهده می شود،لازم به ذكر است كه زالی (آلبینیسم)به تنهایی صفتی مغلوب اتوزومی است.

پ)ناشنوائی مغلوب اتوزومی:افراد هموزیگوت بیمار ناشنوائی شدیدی نشان می دهند،بیشتر كری های ارثی سخت دوران كودكی از این نوع می باشند.تعداد زیادی از ژن های نهفته وجود دارند كه سبب كری می شوند.

ت)ناشنوائی غالب اتوزومی:درجه نفوذ ژن بارز كری كم یا ناچیز است و درجه شدت كری بسیار متغیر می باشد و در سنین مختلف بروز پیدا می كند.

ث)ناشنوائی وابسته به جنس)احتمال دارد این نوع كری در موقع تولد وجود نداشته باشد ولی به زودی در دوران كودكی جلوه گر شده و با سرعت متغیر پیشرفت نماید.حدود 2%از كری های نسبی كودكان مربوط به ژن نهفته وابسته به جنس است.به دلیل وابسته به جنس بودن این بیماری در زنان هتروزیگوت اختلالی از نظر شنوائی ملاحظه نمی شود.

منابع و مآخذ:

1-مبانی ژنتیك مولكولی،دكتر ابراهیم یزدی

Bottom of Form

توضیح درباره بیماری های وابسته به جنس فصل 2 کتاب پیش دانشگاهی زیست

مطالب مشابه :

اصطلاحات زیست پیش دانشگاهی1

چند نوع ناشنوایی

نکات کنکوری زیست حتما بخوانید!!!!

توضیح درباره بیماری های وابسته به جنس فصل 2 کتاب پیش دانشگاهی زیست

بعضی ناهنجاریهای ژنتیکی وابسته به x

بعضی ناهنجاریهای زنتیکی وابسته به x

تست های زیست پیش دانشگاهی فصل دوم

تست هایی ازکتابهای زیست شناسی برای کنکوریها-قسمت چهارم