تست های غربالگری نوزادان

غربالگری چیست؟

غربالگری به روش هایی اطلاق می شود که با آنها می توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می گیرد.

چرا باید این تست را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می گیرد. اگراین بیماری ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب ماندگی ذهنی،‌‌ کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

تاریخچه ی غربالگری نوزادان :

اولین برنامه ی غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست کم باید از نظر بیماری های کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.

در ایران از سال ۱۳۸۱ در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلا به سه بیماری کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD(عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال ۱۳۸۵ دوبیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه ی مزبور اضافه شد.

تست های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟

آزمایش هایی که در طرح های غربالگری مورد استفاده قرار می گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی ۵ روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه گیری چگونه انجام میشود؟

پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه ی مورد نظر با ماده ی ضد عفونی کننده ی موضعی مخصوص، بااستفاده از یک سوزن خاص(لانست) که به پاشنه ی پای نوزاد زده می شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می شود.

نتایج چگونه تفسیر می شوند؟

اگر نتیجه ی آزمایش غیرطبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتما بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره ی پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تایید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری هایی مورد غربالگری قرار می گیرند؟

ترکیب بیماری های موجود در طرح های غربالگری نوزادان در کشورها و نواحی مختلف جهان با یکدیگر متفاوت است. طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:

1. کم کاری مادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون های غده ی تیروئید و در نتیجه بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی شدید می شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

2. فنیل کتونوری: فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه ی مهم و ضروری بدن است. نقص ژنتیکی آنزیم هایی که باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه ی سوخت و ساز بدن می شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می رساند و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می شود.

3. افزایش گالاکتوز( گالاکتوزمی): کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

4. بزرگی و پرکاری مادرزادی غده ی فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختر بچه ها می شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می کند.

5. بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره ی درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می دهد. تجمع اسید های آمینه ی مزبور به عقب ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می شود.

6. کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم) : در این بیماری یکی از آنزیم های مهم گلبول های قرمز خون کاهش یافته و درنتیجه سبب از بین رفتن گلبول های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و بافلا می شود. بیمار سریعا دچار کم خونی شدید همراه شوک، سستی و بی حالی می گردد و نیز این بیماری در نوزادان می تواند دوره ی زردی را طولانی کند.

تست های غربالگری نوزادان

مطالب مشابه :

آزمایش‌های غربالگری نوزادان

GTT / GCT

آزمایش تحمل گلوکز خوراکی ( OGTT) (Oral Glucose Tolerance Test )

آزمایش تحمل گلوکز خوراکی ( OGTT (Oral Glucose Tolerance Test:

آزمایش كراس مچ ماژور Major cross match

تست های غربالگری نوزادان

آزمایشات غربالگری اولیه برای تشخیص HCV