آشنایی با سندرم فانکونی

سندرم فانکونی

نام لاتین: Fanconi Syndrome

دسته بندی: بیماری های کلیه و مجاری ادرار

مقدمه:

سندرم دي توني-فانكوني-دبري :

سندروم فانکونی، يك نقص فراگير در اسيدهای آمينه ، گلوکز، فسفات ،اسید اوریک،سديم،پتاسيم،بيكربنات وپروتئین در لوله پروکسیمال کلیوی ميباشد. سندرم فانكوني ايديوپاتيك ممكن است به صورت صفت اتوزومي غالب ،اتوزومي مغلوب يا وابسته به xبه ارث برسد.موارد تك گير نيز ديده مي شوند.انواعي از اختلالات سيستميك ارثي نيز با سندرم فانكوني همراه ميباشند كه عبارت اند از:

بیماری ویلسون،گالاكتوزومي،تيروزينمي،سيستينوز،عدم تحمل فروكتوز و سندرم چشمي-مغزي لو

سندرم فانكوني اكتسابي ممكن است موليتيل ميلوما،آميلوئيد ومسموميت با فلزات سنگين ديده شود.

بيماران ممكن است با طيف وسيعي از اختلالات آزمايشگاهي مراجعه كنند كه عبارت اند از :(RTA (renal tubular acidosis پروگزيمال،گلوكوزوري همراه با گلوكوز طبيعي سرم، هيپو فسفاتمي ،هيپواوريسمي،هيپوكالمي،آمينواسيدوري فراگير و دفع ادراري پروتئين هاي با وزن مولكولي كم.بعضي از بيماران در تمام كانال هاي انتقالي لوله پروگزيمال اختلال ندارند و تنها برخي از اين يافته هاي آزمايشگاهي را نشان ميدهند.راشيتيسم واستئومالاسي يافته هاي شايع ثانويه به هيپوفسفاتمي مي باشند.توليد كلسيتريول نيز ممكن است غير طبيعي باشد.اسيدوز متابوليك هم در ايجاد بيماري استخواني نقش دارد.پر ادراري،اتلاف نمك و هيپوكالمي ممكن است كاملا شديد باشند.

درمان شامل تجويز فسفات و كلسيتريول اضافي براي التيام يافتن ضايعات استخواني،تجويز قليا براي اصلاح اسيدوز و مصرف آزادانه ي نمك و آب ميباشد.قليا به شكل املاح پتاسيم ،ممكن است به ويژه در بيماران مبتلا بهRTAو هيپوكالمي مفيد باشد.آمينواسيدوري،گلوكوزوري،هيپواوريسمي و دفع ادراري پروتئين هاي با وزن ملكولي كم نيازي به درمان ندارند.

سندروم فانکونی:

سندروم فانکونی، بیماری لوله های پروکسیمال کلیوی می باشد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی‌کربنات به جای بازجذب، از طریق ادرار دفع می شوند.

لوله های پروکسیمال اولین قسمت در روند فلیتر شدن گلومرولی مایعات هستند که در سندروم فانکونی این لوله ها دچار اختلال می شوند.این سندروم ممکن است به ارث برسد یا داروها و فلزات سنگین عامل ایجاد آن شوند. اشکال مختلف سندروم فانکونی می توانند اثرات متفاوتی روی لوله های پروکسیمال داشته باشند و در نتیجه عوارض مختلفی را ایجاد کنند. این بیماری از نام یک متخصص اطفال سوییسی به نام گیدو فانکونی گرفته شده است. سندروم فانکونی را نباید با آنمی فانکونی اشتباه گرفت.

عوامل ایجاد سندرم فانكوني:

این بیماری به دو صورت ارثی و اکتسابی بروز می کند . بر خلاف بیماری هارت ناپ و شرایط مربوط به لوله های کلیوی، سندروم فانکونی روی انتقال مواد مختلف اثر می گذارد و بنابراین نمی توان نقص در یک کانال بخصوص را در نظر گرفت بلکه نقص کلی در عملکرد لوله های پروکسیمال وجود دارد. بیماری های زمینه ای مختلفی در سندروم فانکونی وجود دارد که می تواند موروثی، مادرزادی و یا اکتسابی باشند.

عوامل موروثی:

سیستینوزیس شایع ترین عامل سندروم فانکونی در کودکان است. دیگر عوامل شناخته شده عبارتند از: بیماری ویلسون(یک بیماری موروثی در رابطه با متابولیسم مس در بدن كه باعث تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، چشم و سایر بافتها می‌شود)،سندروم لوو (بیماری نادر ژنتیکی وابسته به جنس که چشم، مغز و کلیه را درگیر می کند)، تیروزینمی نوع یک، گالاکتوزمی، بیماری های ذخیره گلیکوژن و بیماری عدم تحمل فروکتوز.

عوامل اکتسابی :

عواملی که ممکن است باعث اکتساب این بیماری در مراحل بعدی زندگی شوند شامل:

خوردن تتراسایکلین تاریخ گذشته
داروی tenofovir با نام تجارتی viread
مسموميت با فلزات سنگين
تومورهاي مزانشيمي
موليتيل ميلوما
سندرم نفروتيك
جنتاماسين
آميلوئيدوز
سيس پلاتين

بیماران مبتلا به HIV به علت استفاده از داروهای ضد رترو ویروسها مثل Tenofovir و Didanosine به طور ثانویه به سندروم فانکونی مبتلا می شوند . مسمومیت با سرب نیز به سندروم فانکونی منجر می شود. گاموپاتی های منوکلونال ناشناخته هم شرایط ایجاد این بیماری را دارند. مولتیپل مایلوما نیز عامل شناخته شده ای برای ایجاد این سندروم است.

سيستينوزيس:

سیستینوزیس یک بیماری ذخیره لیزوزومال است که مشخصه آن تجمع غیر طبیعی اسید امینه cystine می باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولا از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایعترین علامت سندروم فانکونی در اطفال است.

سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث تجمع امینو اسید cystine درداخل سلولها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستالها به سلولها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی بر روی سیستم های بدن مخصوصا کلیه ها و چشم ها دارند.انباشته شدن cystine در سلول ها به علت اشکال در انتقال cystine از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده cystine در لیزوزوم بافت ها می گردد.

به نظر می رسد که cystine موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عمل آپوپتوز می شود و سلول ها دچار مرگ شده و در نهایت منجر به کاهش سلولهای اپی تلیال کلیوی می شوند. سندروم فانکونی هنگامی رخ می دهد که سلولهای توبولهای کلیوی دچار اختلال شوند که در نتیجه آن مقدار زیادی کربوهیدرات و امینو اسید از طریق ادرار دفع می شوند و ادرار بیش از اندازه خواهد بود و سطح پتاسیم وفسفات خون کاهش می یابد. این تغییرات در سندروم فانکونی ودر دیگر بافتها می تواند سبب کوتاهی قد و رتینوپاتی شود که از ویژگیهای این بیماری است.

برای تشخیص قطعی و نظارت بر درمان سیستینوزیس باید سطح Cystine گلبولهای سفید بطور مداوم از طریق طیف سنج جرمی اندازه گیری گردد.

علایم:

بیماری سیستینوزیس به سه شکل، با اندکی تفاوت در علایم، وجود دارد: ١. سیستینوزیس نفروپاتیک ٢. سیستینوزیس متوسط ٣. سیستینوزیس چشمی یا غیر نفروپاتیک.

نوزادان مبتلا به سیستینوزیس نفروپاتیک رشد ضعیفی داشته ومخصوصا مشکلات کلیوی در آن ها بروز می کند (بعضی مواقع به این گروه سندروم فانکونی گفته می شود). مشکلات کلیوی منجر به کاهش مواد معدنی مهم ،املاح ،مایعات ومواد مغذی دیگر می گردد. کاهش مواد مغذی نه تنها باعث تضعیف رشد می شود بلکه منجر به نرمی استخوان ها نیز می گردد. این نرمی استخوان ها مخصوصا در پاها بروز می کند. عدم تعادل مواد مغذی در بدن باعث پر ادراری ،تشنگی ،کاهش آب بدن واسیدی شدن خون می شود. کریستالهای CYSTINE در حدود دو سالگی ممکن است در قرنیه ظاهر شوند که ایجاد این کریستال ها درچشم باعث افزایش حساسیت به نور می گردد.(فوتو فوبیا).

بچه های مبتلا به سیستینوزیس اگر درمان نشوند تا حدود ده سالگی کلیه هایشان را از دست می دهند. در سیستینوزیس متوسط، علایم مانند سیستینوزیس نفروپاتیک است با این تفاوت که در سنین بالاتر (١٢ تا ١٥سالگی) خود را نشان می دهد. از ویژگی های ابتدایی و اصلی سیستینوزیس متوسط، اختلال در کار کلیه ها و وجود کریستال در قرنیه می باشد. اگر سیستینوزیس متوسط درمان نشود، کلیه ها در اواخر نوجوانی تا اواسط ٢٠ سالگی به طور کامل از کار می افتند.

در افراد مبتلا به سیستینوزیس غیر نفروپاتیک (چشمی)، اختلال در رشد یا از کار اقتادن کلیه ها دیده نمی شود بلکه تنها علامت موجود در آن ها ، نور گریزی(فوتو فوبیا) می باشد که به علت تجمع Cystine در قرنیه رخ می دهد.

درمان :

امروزه با تجويز قليا،پتاسيم ، فسفر و ويتامينD طول عمر مبتلايان افزايش يافته است. درمان در کودکان مبتلا به سندروم فانکونی عمدتا شامل جایگزینی مواد از دست رفته از طریق ادرار است (مایعات و بی‌کربنات) . در این بیماری اگر کلیه ها به طور قابل توجهی تخریب شده باشند آنگاه بهترین راه برای ادامه حیات دياليز ونهايتا پیوند کلیه است.

سیستینوزیس به طور معمول با دارویی به نام cysteamine (با نام تجاری cystagon) درمان می شود. این دارو می تواند مقدار cystine داخل سلول ها را کاهش دهد. Cysteamine در داخل لیزوزوم ها با cystine واکنش انجام داده و به شکل cysteine و کمپلکس cysteine-cysteamineدر می آید که cystine به این شکل قادر به ترک لیزوزومها خواهد بود. هنگامی که cysteamineبه طور منظم مقدار cystine ذخیره شده در لیزوزومها را کاهش داد عملکرد کلیه ها و رشد بهبود می یابد.

سندرم لو:

سندرم لو یک شرایط ژنتیکی بوده که فقط مردان را مبتلا می نماید. به سبب تنها یک ژن معیوب كه در اثر تغییر یا موتاسیون بروز می یابد. این تغییر در ژن OCRL1 بروز می کند. به علت وجود این ژن معیوب، یک آنزیم ضروری (PIP2-5 فسفاتاز) تولید نمی گردد. این رویداد علت اصلی بروز سندرم لاو می باشد. به نظر می رسد این آنزیم نقش مهمی در تنظیم پیام برهای ثانویه و سایر ابعاد متابولیسم سلولی ایفا می کند. خصوصیات تشخیصی این سندرم شامل؛ کاتاراکت مادرزادی، هیپوتونی در نوزادی به همراه عقب ماندگی ذهنی، اختلال کارکرد در توبول های کلیوی می باشد.در این سندرم سه ارگان اصلی چشم، مغز و کلیه درگیر می شوند و باعث بروز علائم چشمي، عصبي و كليوي مي شود به اين دليل این سندرم با نام OCRL یا oculo-cerebro-renal نیز شناخته می شود كه در اينجا ما فقط به بيان علائم كليوي مي پردازيم.

علائم كليوي:

مشکلات کلیوی در همان ابتدای تولد بروز نمی کند اما بسیاری از پسران مبتلا به این سندرم در سنین حوالی یک سالگی مشکلات کلیوی را نیز تجربه می نمایند که مشخصه مشکلات کلیوی با بروز علائمی از قبیل از دست دادن برخی از مواد خاص در ادرار به طور غیر طبیعی مانند بی کربنات، سدیم، پتاسیم، آمینو اسید، ارگانیک اسید، آلبومین، کلسیم، فسفات، گلوکز می باشد. این مشکل تحت عنوان شرایطی با نام "نقص توبولی کلیوی، از نوع فانکونی" شناخته می شود که در سایر بیماری های کلیوی و سندرم ها نیز ممکن است دیده شود وانجام برخی مطالعات آزمایشگاهی می تواند تا حدودی علائم ناشی از مشکلات کلیوی را آشکار سازد.

درمان:

مشکلات کلیوی:اسیدوز توبولی کلیوی باید سریعا تشخیص داده شده و با مکمل های آلکالی رفع گردد. شامل محلول های سیترات پتاسیم و سیترات سدیم و بی کربنات سدیم در دوزهای متغییر می باشد. اگر پلی اوری نیز مشهود باشد بیمار باید مایعات جبرانی را دریافت كند. میزان سدیم مصرفی بر طبق میزان سدیم اتلافی از طریق ادرار باید تنظیم شود. در نوزادان و کودکان اگر چنانچه اسهال نیز بروز کرده باشد مکمل های جبرانی خوراکی باید سریعا جایگزین گردد.

ویژگی های بالینی سندرم فانكوني:

سندرم فانكوني از نظر باليني با حملات كم آبي،اختلالات الكتروليتي،راشيتيسم هيپوفسفاتمي ،پلي ديپسي واختلال رشد تظاهر مي كند.معمولا بيماري بعد از شش ماهگي علامت دار ميشود و علائم غير اختصاصي مانند يبوست،استفراغ،پلي اوري و پلي ديپسي ممكن است جلب نظر كند. در سندروم فانکونی نوع دوم، کاهش بی‌کربنات (اسیدوز توبولهای پروکسیمال کلیوی) و کاهش فسفات را داریم.

اسیدوز توبولهای پروکسیمال کلیوی:معمولا به صورت جزئي از يك اختلال فراگير كاركرد لوله ي پروگزيمال رخ ميدهد كه به صورت اسيدوز هيپركلرميك همراه با ساير خصوصيات سندرم فانكوني تظاهر مي كند.در اين بيماري بازجذب بيكربنات در لوله پروگزيمال،معيوب است و در غلظت هاي طبيعي بيكربنات پلاسما،مقدار زيادي بيكربنات به لوله ديستال رسانده مي شود كه بيش از ظرفيت جذبي آن بوده وموجب بيكربناتوري مي شود،با كاهش سطح بيكربنات پلاسما،ميزان بيكربناتي كه پالايش مي شود كاهش ميابد و لوله ي پروگزيمال قادر به بازجذب آن خواهد بود،بنابراين تحويل بيكربنات به لوله ديستال بطور طبيعي صورت مي گيرد. در اين زمان نفرون ديستال ميتواند به طور طبيعي ادرار را اسيدي كند كه موجب دفع طبيعي توليد روزانه اسيدهاي متابوليك مي گردد،هر چند سطح سرمي بيكربنات پائين است. هيپرفسفاتمي وسطح پايين كلسيتريول شايع است وممكن است به راشيتيسم يا استئومالاسي منجر شود.

درمان:

كودكان بايد جهت جلوگيري از تاخير رشد درمان شوند.روزانه بايد مقدار زيادي قليا (mmol/Kg 15-5) تجويز شود زيرا بيكربنات سريعا در ادرار دفع مي شود.داروهاي تيازيدي را نيز مي توان همراه با يك رژيم غذايي كم نمك استفاده نمود تا مقدار بيكربنات مورد نياز كاهش يابد.نياز به پتاسيم در هنگام تجويز قليا زياد مي شود زيرا به دليل بيكربناتوري،دفع كليوي پتاسيم افزايش ميابد.

ویژگی های بالینی اسیدوز لوله پروکسیمال کلیوی(RTA) شامل:

· پرادراری، عطش و کم آبی بدن

· نرمی استخوان در بچه ها و استئومالاسی در بزرگسالان

· اختلال در رشد

· اسیدوز

· کاهش پتاسیم(هيپوكالمي)

· افزایش کلر (هايپركلرمي)

دیگر ویژگی های کلی اختلال عمل لوله های پروکسیمال در سندروم فانکونی عبارتند از:

· کاهش فسفات خون / وجود فسفات در ادرار

· وجود گلوکز در ادرار(گيكوزوري)

· وجود پروتئین در ادرار / وجود اسید آمینه در ادرار

· افزایش اسید اوریک در ادرار

كاهش فسفات خون:

راشيتيسم هيپو فسفاتمي با دفع كليوي فسفات،هيپوفسفاتمي و نقص معدني شدن استخوان ها مشخص ميگردد.اين نوع بيماري ميتواند به دليل نارسايي كليه يا به علت دفع بيش از حد فسفر از كليه ها باشد. کاهش فسفات حتی در صورت کافی بودن کلسیم و ویتامین D سبب نرمی استخوان می گردد. زیرا فسفات برای رشد استخوان ها ضروری است.

از علل مهم راشيتيسم هيپوفسفاتمي ناشي از هيپر فسفاتوري، ميتوان راشيتيسم هيپوفسفاتمي فاميلي و سندرم فانكوني را نام برد.اين بيماران با تشخيص سندرم فانكوني تحت درمان با محلول پلي سيترا ،محلول فسفات Julie وفرم فعال ويتامين D قرار مي گيرند.

گليكوزوري:

به طور طبيعي گلومرول كليه گلوكز را از خون فيلتر مي كند.غلظت گلوكز فيلتره گلومرولي،مشابه خون مي باشد. به طور طبيعي تمام گلوكز در توبول‌هاي پروگزيمال كليه،يازجذب مي شود.در صورتي كه سطح گلوكز از آستانه ي كليوي بازجذب گلوكز(mg/dl 180) بيشتر گردد ريختن گلوكز به ادرار(گليكوزوري)شروع مي شود.با افزايش سطح گلوكز خون،مقدار گلوكز ريخته شده در ادرار افزايش ميابد. گليكوزوري هميشه غير طبيعي نمي باشد.ممكن است فورا بعد ازخوردن غذاي غني از كربوهيدرات و يا در بيماران داراي سطح طبيعي گلوكز و يا كودكان بيماري كه مايعات حاوي دكستروز را به روش IV دريافت مي كنند،سطح گلوكز افزايش يابد.به علاوه گلوكزوري هميشه نشان دهنده ي ديابت نمي باشد.زيرا ممكن است به طور طبيعي و يا در بيماريهاي موثر بر لوله هاي كليوي(سندرم فانكوني) و يا در نقايص ژنتيكي متابوليسم و دفع گلوكز نيز ايجاد شود.در اين بيماري ها آستانه ي كليوي گلوكز به طور غير طبيعي پايين است.علي رغم غلظت طبيعي گلوكز خون،كليه نمي تواند بار طبيعي گلوكز را باز جذب كند.در نتيجه،گلوكز اضافي به ادرار ريخته مي شود.در اين بيماران نتايج آزمايش تحمل گلوكز،طبيعي مي باشد.هيچ درماني براي گليكوزوري كليوي وجود ندارد.

پروتئينوري:

يكي از بيماريهاي شايع و خطرساز براي كليه پروتئينوري مي‌باشد. و درصد بالايي از نارسايي كليه‌ها را به خود اختصاص داده است. پروتئينوري به معني وجود مقادير غيرطبيعي پروتئين در ادرار مي‌باشد. كليه‌هاي سالم مواد زائد حاصله از سوخت و ساز را از بدن خارج مي‌كند. ولي از خروج مواد مورد نياز همانند پروتئينها و غيره جلوگيري مي‌كند كه اين امر نيز بستگي به سايز و شارژ مولكولهاي پروتئين دارد. بسياري از پروتئينها بزرگتر بوده و نمي‌توانند از فيلترهاي گلومرولولي عبور كنند. مگر اينكه كليه‌ها آسيب ديده باشند و از طرفي پروتئينهاي كوچكتر به راحتي از ديواره گلومرول عبور كرده اما دفع نمي‌شوند. بلكه به خاطر نياز بدن مجدداً در توبولهاي پروگزيمال جذب مي‌شوند و به خون برمي‌گردند. بنابراين پروتئينوري نشان دهنده آسيب به كليه‌ها مي‌باشد. لازم است بدانيم كه افراد طبيعي كمتر از 150 ميليگرم پروتئين و 30 ميليگرم آلبومين در روز از طريق ادرار دفع مي‌كنند. كه به دو صورت گذرا و دائم خودنمايي مي‌كند. 1) پروتئينوري گذرا: به صورت موقتي و گذرا بوده و به نظر مي‌رسد عامل آن (تب، ورزشهاي سنگين، استرس روحي و مواجه بودن با سرماي شديد بوده و در اين حالت ميزان پروتئين دفعي نسبتاً كم بوده و معمولاً سريع بهبود مي‌يابد. 2) پروتئينوري دائم: به صورت دائمي بوده و مي‌توانند تظاهري از بيماريهاي كليوي يا يك بيماري سيستميك باشد و بسياري از بيماريهاي ديگربه غير از سندرم فانكوني نيز مي‌توانند باعث آسيب توبول ها ي كليه شده و در نهايت به پروتئينوري تبديل گردد كه مي‌توان به ديابت، پرفشاري خون و فرمهاي ديگر بيماري كليه اشاره كرد. تحقيقات نشان داده كه درجه و نوع پروتئينوري مي‌تواند وسعت آسيب به كليه را مشخص نمايد و همچنين پروتئينوري همراه با بيماري قلبي و عروقي نيز ديده شده است .علائم پروتئينوري: وجود مقدار زياد پروتئين دفعي در ادرار ممكن است باعث كف‌آلود شدن ادرار شود و به علت خروج آب از عروق و احتباس آن در بافتها موجب تورم دستها، پاها و شكم مي‌شود و در مواردي ممكن است فرد، بدون علامت پروتئينوري باشد. تشخيص = آزمايش ادرار تنها راه يافتن پروتئين در ادرار است. پيشگيري و درمان: با مشاهده اولين علامت مراجعه به پزشك و درمان علت زمينه‌اي ضروري است. براي افراد مبتلا به فشارخون و ديابت و يا هردو اولين اقدام كنترل فشارخون و ديابت مي‌باشد و در اين راستا اندازه‌گيري قندخون، رعايت رژيم غذايي، مصرف داروها، تمرينات ورزشي و محدوديت مصرف نمك و مواد پروتئين توصيه مي‌شود.

آمينواسيدوري :

امينواسيدوري مي‌تواند اوليه و يا ثانويه باشد. فرم اوليه بدليل نقص مادرزادي آنزيمي و يا خطاي مادرزادي متابوليسم مي‌باشد و فرم ثانويه بدليل نارسايي يك عضو مثل نارسايي كبد يا كليه رخ مي‌دهد. آمينواسيدهاي فيلتر شده از گلومرول‌هاي كليوي بطور طبيعي تقريباً بطور كامل در توبول‌ها باز جذب مي‌شوند. در سندرم فانكوني علي رغم غلظت طبيعي سرمي اسيدهاي آمينه، باز جذب كليوي اسيدهاي آمينه صورت نمي‌پذيرد.

اسيدهاي آمينه از غشاء گلومرولي فيلتره شده اما به سرعت از طريق سيستم انتقال فعال توبول‌هاي كليوي بازجذب مي‌شوند. معمولاً كمتر از 5 درصد اسيدهاي آمينه فيلتره شده بازجذب نشده و از طريق ادرار دفع مي‌شوند. در فرد بالغ طبيعي دفع ادراري اسيدهاي آمينه نسبتاً ثابت است و بطور متوسط برابر با 200 ميلي‌گرم نيتروژن آلفا ـ‌آمين در 24 ساعت است.

بطور كلي اندازه ‌گيري غلظت ادراري اسيدهاي آمينه نسبت به غلظت‌هاي پلاسمايي ارزش باليني بيشتري دارد. افزايش دفع ادراري اسيدهاي آمينه شامل دو نوع اصلي است 1- over flow (سرريز) 2- كليوي. در آمينواسيدوري‌هاي سرريز، توبول‌هاي كليوي داراي عملكرد طبيعي بوده ولي غلظت اسيدهاي آمينه از حداكثر ظرفيت بازجذب توبول‌هاي كليوي تجاوز مي‌كند كه يا اكتسابي و ثانويه به ساير بيماري‌ها هست و يا در اثر خطاهاي متابوليسم ايجاد مي‌شوند.

آمينواسيدوري‌هاي كليوي در اثر كاهش بازجذب توبولي ايجاد مي‌شوند كه مي‌توانند ثانويه به بعضي صدمات توبول‌هاي كليوي باشند و يا در اثر يك اختلال اختصاصي يا غير اختصاصي مادرزادي در مكانيسم‌هاي بازجذب توبول‌هاي كليوي براي يك يا چند اسيدآمينه ايجاد مي‌شوند.

تشخيص:

غربالگري اسيدهاي آمينه ادراري در موارد بررسي نقصان رشد كودكان، اسيدوز، هيپوكالمي، هيپوفسفاتمي و اختلال در متابوليسيم ويتامين D انجام مي‌گردد. همچنين بعنوان آزمايش غربالگري در خطاهاي مادرزادي متابوليسم اسيدهاي آمينه، سندرم فانكوني، بيماري ويلسون و سندرم Lowe كاربرد دارد.

متدولوژي:

تست‌هاي غربالگري شامل كروماتوگرافي لايه نازك (TLC)، اندازه‌گيري فتومتريك و تست Guthrie. تست‌هاي كمي شامل الكتروفورز موينيه‌اي، HPLC، كروماتوگرافي مايع تعويض يوني، Tandem mass spectrometry، Nuclear magnetic resonance spectroscopy.

بايد اشاره كرد كه هيچ درماني براي آمينواسيدوري حاصل از نقصان در رشد و وجود ساير نقايص توبولار (مانند سندرم فانكوني ) وجود ندارد.

منبع:ویکی پدیا

آشنایی با سندرم فانکونی

مطالب مشابه :

چرا پرستاران لباس سفید می پوشند؟ چرا جراحان هنگام عمل جراحی، لباس سبز یا آبی می پوشند؟

چست تیوب chest tube

تکامل بینایی در کودکان

نامه سرگشاده دبیرکل خانه پرستار به رئیس محترم جمهور

نحوه گزارش نویسی پرستاری

آشنایی با سندرم فانکونی

مرکز جامع مراقبت از بیماران نوروفیبروماتوز ، بیمارستان جان هاپکینز Comprehensive Neurofibromatosis