بيش از 25 بيماري با منشا ژنتيکي و وراثتي با روش نوين قابل تشخيص شدند

هر لحظه و هر روز شاهد پيشرفت هاي قابل ملاحظه اي در ابعاد مختلف رشته هاي پزشکي و پيراپزشکي در ايران و جهان هستيم. تمام اين موفقيت ها مديون تلاش محققان و دانشمنداني است که پيوسته براي بهبود زندگي انسان ها و شناسايي و درمان بيماري هاي مختلف، شبانه روز از ممارست و تحقيق دست برنمي دارد. ابداع و رواج روش نوين تشخيص بيش از بيست و پنج بيماري با منشا ژنتيکي و وراثتي که در صورت تشخيص به هنگام در سالهاي جواني مي توان با تغيير شيوه زندگي، بروز آن را منتفي و يا به تعويق انداخت.
شناسايي ساختار ژنتيکي انسان يا در اصطلاح پروژه ژنوم انساني، در اوايل دهه گذشته يک اتفاق بسيار مهم در علوم پزشکي بود.
شناسايي تمام قطعات ساختار DNA  انسان و رديف قرار گرفتن اسيدهاي نوکلوئيک Acib Nocloyic  موجب شد تا دانشمندان متوجه اين نکته شوند که هر قطعه که به آن ژن مي گويند چه مسووليت ها و پيامدهايي را براي سلول و بدن انسان بر عهده دارد؟ و اگر جهش ياموتاسيوني به عنوان عاملي در تغيير ساختار رخ دهد، باعث چه اتفاقي مي شود؟
اکثر اين جهش ها، منجر به يک اتفاق ناگوار که همان بيماري است خواهد شد و بنا به مساعد بودن بدن هر فرد اين رخداد موجب يک نوع بيماري يا يک شکل سرطان مي شود. برخي اوقات اين تغييرات ساختاري در ژن انساني، مي تواند مفيد باشد و موجب بهبود وضعيت سلامت فرد از نسلي به نسل آينده شود.
حال با در اختيار داشتن فنآوري شناسايي ساختار ژنتيکي هر فرد مي توان با مقداري خون فرد يا مقداري از مايع آمينوتيک که نمونه اي مناسب از جنين در داخل رحم مادر است، DNA  را تجزيه، تحليل و آناليز کرد.
در حال حاضر براي بيست و پنج بيماري متفاوت که شامل بيماري هاي متابوليکي، بيماري هاي مربوط به سيستم ايمني،  بيماريهاي وابسته به سن يا شيوه زندگي و حتي برخي سرطان ها است مي توان بررسي لازم را انجام داد و در صورت احتمال ابتلا به اين بيماري ها با دادن هشدار و آگاهي هاي لازم،  سالها قبل از بروز آن بيماري از ايجاد آن جلوگيري کرد يا آن را به تعويق انداخت.
به عنوان مثال: شايد در ميان فاميل يا خانواده خانمي که مادر، خاله يا خواهرانش مبتلا به سرطان سينه بوده و عوارض فراواني رو متحمل شده يا در اثر اين بيماري فوت کرده، داشته باشيم. بي شک اين فرد پيوسته از اين موضوع که احتمال دارد در آينده به سرطان مبتلا شود رنج برده و دچار استرس هاي طولاني مدت مي شود. حال با انجام يک آزمايش ساده خون و دريافت تنها دو سي سي خون وي مي توان ساختار ژنتيکي را به گونه اي مورد ارزيابي قرار داد که مشخص شود او به اين نوع سرطان يا ديگر بيماري هاي وابسته به ژن (حدود 25 بيماري) در آينده مبتلا مي شود، يا خير؟
حال اگر ژن عامل بيماري را به ارث برده باشيم چه اتفاقي مي افتد، بايد از زندگي ساقط شد يا راهي وجود دارد که طول عمر بيشتري داشته باشيم (نسبت به زماني که از وجود اين ژن بي خبر بوديم)
در پاسخ بايد گفت: افزايش دانش و آگاهي، نسبت به يک بيماري و تغيير شيوه زندگي براساس دستورالعمل هايي که طول عمر را زياد مي کند چاره کار است.
به ارث بردن ژن هايي که زمينه را براي استعداد ابتلا به يک سرطان فراهم مي کند، مثل اين است که يک اسلحه پر شده داشته باشيم اما الزاما اين اسلحه پر شده شليک نمي شود. فشردن ماشه اسلحه به عوامل محيطي بستگي دارد که طي زندگي با آن روبه رو هستيم. سبک خوردن غذاها و تنوع آن تحرک و ورزش، ميزان وزن، مصرف دخانيات يا نوشيدني هاي الکلي و... مي توانند بخشي از اين شيوه زندگي باشد که در صورت عدم توجه به آن نقش فشردن ماشه اسلحه را ايفا مي کند.
اگر فردي بداند که در معرض خطر ابتلا به يک بيماري خاص است حال ديگر توصيه ها مرتبط با شيوه زندگي ديگر تنها توصيه نيست و بلکه جزئي از دستورالعمل زيستي خواهد بود و به آن در قالب يک نسخه تجويز شده پزشکي و درمان، نگاه مي کنيم. مي توان با رعايت يک سري نکات از روشن شدن ژن ابتلا به يک بيماري حتي 20 تا 30 سال زودتر جلوگيري کرد.
به عنوان مثال; تعادل وزن و نگهداشتن وزن در حد ايدهآل، کاهش مصرف مواد غذايي پرچرب، تحرک و ورزش روزانه دست کم 20 دقيقه، ازدواج و مادر شدن در سنين پايين تر از 30 سالگي، شير دادن از سينه به نوزاد خود، توصيه هايي در پيشگيري از سرطان سينه در خانم ها است. انجام ماموگرافي سالانه و آزمايشات دوره اي حال به يک الزام تبديل مي شود. اگر به موقع اين کارها انجام شود در صورت مشاهده هريک از علائم اوليه سرطان، حتي مي توان از پيامدهاي ناگواري چون برداشتن سينه، غدد لنفاوي، شيمي درماني و راديوتراپي، جلوگيري کرد.
اين مثال در مورد بيماري ديابت نيز صادق است. چه در مورد ديابت و البته به انسولين يا در اصطلاح تيپ يک و چه در مورد ديابت نوع دو که در بالغين رخ مي دهد. در ايران و بسياري از کشورها امروزه ديابت فرد در شرايطي شناسايي مي شود که سالها از درگيري آن مي گذرد و اثرات مخرب خود را روي بافت هاي مختلف ايجاد کرده است. آسيب به شبکيه چشم، مشکلات کليوي و عروقي، زخم هاي ديابتي و...پيامد نا آگاهي و نداشتن اطلاعات کافي از زمان و چگونگي بروز ديابت در يک فرد است.
اگر سالها قبل از بروز ديابت با يک آزمايش تخصصي احتمال ابتلاي فرد در سالهاي آتي به ديابت شناسايي و اعلام شود. مي توان با مشاوره هاي پزشکي و تغذيه اي، ايجاد و شدت بروز آن را در اختيار گرفت.
شايد روزي علم به جايي برسد تا با دستکاري هاي ژنتيکي بتوان اصلا ژن ديابت را مغلوب کرد و از بروز آن جلوگيري کرد. اما در برخي بيماري ها زمينه ارثي 20 درصد موثر است و در برخي بيماري ها تا 80 درصد علت بروز يک بيماري به جنبه هاي وراثتي آن مربوط مي شود. در مورد سرطان سينه اين امر پر رنگ تر است ولي در مورد ديگر سرطان ها درجات تاثير عوامل ژنتيکي کمتر و يا متفاوت است.
در خصوص بيماري آلزايمر هم به همين صورت در صورتي که ژن ناقل آن در فرد وجود نداشته باشد، با وجود داشتن فرد مبتلا به آلزايمر در خانواده، ديگر نبايد نگران بود. حتي اگر احتمال ابتلا هم از طريق آزمايش خون و تست ژنتيکي تاييد شد مي توان با مراجعه به متخصص و انجام برخي اقدامات مثل حل کردن جدول سودوکو، يا حفظ  کردن شعر، قرآن يا آموختن زبان خارجي مي شود اميدوارتر بود.
آزمايش GPDT يک تست نوآورانه است که اين اماکن را فراهم مي آورد تا کشف کنيم افراد از نظر ژنتيکي تا چه حد در معرض ابتلا به انواع بيماري هاي قلبي عروقي انواع سرطان ها اختلالات و نقايص سيستم ايمني،  ديابت و مشکلات وابسته به سن هستند.
بيست و پنج بيماري قابل تشخيص به اين روش شامل پنج دسته هستند:
دسته اول مربوط به سيستم ايمني، شامل: لوپوس، گريوز که نوعي بيماري تيروئيد است، سلياک، MS، پسوريازيس است.
دسته دوم شامل بيماري هاي قلبي- عروقي از جمله: آنوريسم، فيبريلاسيون بطني، بيماري هاي عروق کرونر،  بيماري هاي عروق محيطي، ترومبو آمبوليسم وريدي است.
دسته سوم مربوط به بيماري هاي وابسته به سن است که شامل: دژنراسيون ماکولا، آلزايمر، استئوآرتريت و آرتريت روماتوئيد خواهد بود.
دسته چهارم مربوط به سلامت عمومي بدن مي شود، از جمله چاقي، ميگرن، ديابت نوع يک، ديابت نوع دو و دسته پنجم سرطان هاي کيسه صفرا، سرطان سينه، روده بزرگ و مقعد، سرطان معده، ريه، پروستات و پوست است.  بر اساس يک گزارش 30 صفحه اي محرمانه فرد مورد آزمايش مطلع مي شود که در برابر کدام بيماريها در معرض خطر کم،  خطر متوسط و پر خطر است که نتيجه تفسير آن و هشدارهاي توصيه اي و پيشگيرانه بايد توسط پزشک متخصص ارائه شود.
اين آزمايش حتي قبل از تولد و از طريق نمونه گيري آمينوسنتز قابل انجام است در سه ماهه اول يا حداکثر اواسط سه ماهه دوم بارداري بهترين موقع انجام نمونه برداري است.
در هر صورت از بدو تولد و يا در سنين جواني بهترين زمان انجام اين آزمايش است که فرد مي تواند فرصت خوبي براي تغيير شيوه زندگي داشته باشد.
اين تست با هزينه اي حدود چهارصد تا هشتصد دلار در ايران قابل انجام است و در برخي آزمايشگاه هاي شهر تهران وجود دارد (GPDT-test DNA position Prebis Genetic) از زمان دريافت نمونه خون که حدود 2 سي سي است تا هنگام پاسخ دهي که نمونه بايد به خارج از کشور ارسال و جوابدهي صورت گيرد حدود يک ماه زمان لازم است. اميد مي رود با بهره گيري از اينگونه روشها بتوان از ميزان بار بيماري ها در کشور کاست و به کيفيت زندگي افزود، اين تنها دريچه اي کوچک است به افق پراميد آينده.
 نايب رئيس انجمن متخصصين دکتراي علوم آزمايشگاهي تشخيص طبي ايران و مسوول فني آزمايشگاه تشخيص پزشکي مولکولي پارسه