علم زنتیک در انسان

اختلالات کروموزومی بشر

اختلالات کروموزومی شایع در انسان به علت جدا نشدن کروموزم ها رخ می دهد. شکسته شدن و جدا شدن دو کروموزم متصل به یکدیگر(دو کروماتید خواهری) در طول مرحله ی آنافاز ll صورت میگیرد.

گامتی که تنها یک کروموزوم نداشته باشد نمیتواند یک جنین قابل دوام را تولید کند اما گاهی اوقات یک گامت با N +1 کروموزوم می تواند یک جنین قابل دوام را تولید کند.در انسان ممکن است در کروموزم جفت 21 پدیده ی جدانشدن کروموزم رخ دهد و نوعی بیماری به نام سندروم داون یا تریزومی جفت 21 را ایجاد کند. مبتلایان به سندرم داون دارای عقب ماندگی شدید و یا خفیف ذهنی،اندامی کوتاه خشن، زبان بزرگ که برای فرد مبتلا در سخن گفتن مشکل ایجاد میکند.مبتلایانی که تا سن میانسالی زنده مانده اند، از توسعه بیماری آلزایمر رنج می برن.حدود نود و پنج درصد از مبتلایان به سندروم داون به علت جدا نشدن کروموزوم های جفت 21به این سندروم مبتلا هستند.گاهی این سندروم به علت جابه جایی در کروموزم در یکی از والدین صورت میگیرد. به یاد داشته باشید که جابجایی زمانی اتفاق می افتد که یک کروموزوم (یا یک قطعه) به کروموزوم غیر - همولوگ منتقل می شود. بروز سندرم داون به علت افزایش سن مادر می باشد، اگر چه حدود25 ٪ از موارد به علت وجود یک کروموزم اضافه از پدرمی باشد.عکس زیر نقاشی از کاریوتیپ فرد مبتلا به سندروم داون میباشد.

همچنین اختلالالت در کروموزم ها ی جنسی نیز به علت جدا نشدن یک یا چندین کروموزم جنسی صورت می گیرد. هر ترکیبی (تا XXXXY) تولید عامل مردانگی را بر عهده دارد.مردانی با بیش از یک کروموزم x، مردانی هستند که بدن آنها کاملا مردانه نیست.اگر چه دارای آلت مردانه هستند اما ممکن است تا حدودی سینه های برجسته ای داشته باشند. این مردان عقیم هستند. همچنین ژنوتیپxxxوxoزن هستند اما اغلب این زنها عقیم هستند.زنهای با ژنوتیپ xoممکن است دارای اندام تناسلی زنانه باشتد اما تا حدودی اندامی مردانه دارند.

افراد مبتلا به سندروم داون یا افرادی که دارای کروموزم جنسی اضافه هستند با چه مشکلاتی روبه رو میشوند؟

اختلالات اللی در انسان (الل مغلوب):

اولین صفت Mendelia در انسان در سال 1905توسط دکتر Farabee کشف شد. در حال حاضر بیش از 3500 صفات ژنتیکی انسان شناخته شده است.

Albinism(زالی)، عدم وجود رنگدانه در پوست، مو ، و چشم ها،نوع دیگری از صفت Mendeliaانسان است.افراد هموزیگوت مغلوب (aa) فاقد رنگدانه هستند، به این ترتیب پوست، مو ، و چشم های آنها سفید مایل به زرد است. ملانین رنگدانه قهوه ای است که توسط albinoساخته نمی شود. چند جهش ممکن است باعث بیماری زالی شود :

1) عدم وجود یک و یا نوعی دیگر از آنزیم که در مسیر تولید ملانین فعالیت دارد.

2) ناتوانی آنزیم برای ورود به سلول های رنگدانه ای و تبدیل اسید آمینه تیروزین به ملانین.

فنیل کتونوری نوعی بیما ری ارثی مغلوب است.افراد هموزیگوت مغلوب علایم این بیماری را دارند. مبتلایان به علت عدم توانایی برای سنتز آنزیم تجزیه کننده اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین بیمار می شوند، محصولات حاصل از تجزیه ی غیر عادی در ادرار و خون گسترش می یابند. محصولات حاصل از تجزیه می تواند برای سیستم های عصبی مضر باشد و منجر به عقب ماندگی ذهنی شود.هر 1 نوزاد در 15000 نوزاد از این مشکل رنج می برد.بیماری PKU هوموزیگوت در حال حاضر به طور معمول در اکثر ایالت ها تست می شود. اگر با دقت به محصولاتی که در آنها از شیرین کننده های مصنوعی Nutra استفاده می شود نگاه کنید، با یک پیغام اخطار به افراد مبتلا به PKU مواجه می شوید که : فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه های این شیرین کننده است. افراد مبتلا به PKU همواره رژیم غذایی خاصی را رعایت میکنند که درآن فنیل آلانین کمتری دریافت می کند.این مقدار فنیل آلانین برای فعالیت های متابولیکی کافی است، اما به اندازه ای کم است که در بدن تجمع نیابد.

تای - ساکس بیماری اتوزوم مغلوب است و در نتیجه انحطاط سیستم عصبی است.معمولا نشانه ها پس از تولد بروز می کنند. کودکان هموزیگوت مغلوب برای این آلل به ندرت بیش از سن پنج سال زنده نمی مانند.(معمولا تا قبل از پنج سال می میرند). افراد مبتلا توانایی تولید آنزیم N استیل – hexosaminidaseرا ندارند.این آنزیم تجزیه چربی ganglioside GM2 را بر عهده دارد. این چربی در لیزوزوم سلول های مغزی تجمع میابد، در نهایت باعث مرگ سلول های مغزی می شود. تصور می شد از هر 28 امریکایی یهودی یک نفر ناقل این بیماری بود. از آنجا که حدود90 ٪ از جمعیت یهودیان آمریکا از آن مناطق به اروپا مهاجرت کردندُ بیشتر نوزادان مبتلا به تای ساکس در ایالات متحده در خانواده های غیر یهودی به دنیا آمدند،در حقیقت در خانواده هایی که تحت نظارت برنامه های آزمایش نبودند در حالی که بسیاری از پدر و مادرهای آینده نگر یهودی در ایالات متحده تحت نظارت این برنامه ها ی آزمایشی بودند.

کم خونی سلول داسی شکل،بیماری اتوزوم مغلوب است. نه درصد از سیاه پوستان ایالات متحده هتروزیگوت هستند، در حالی که 0.2 ٪از سیاه پوستان امریکا هموزیگوت مغلوب است.آلل مغلوب باعث می شود که یک اسید آمینه در زنجیره بتای هموگلوبین جایگزین شود. هنگامی که میزان غلظت اکسیژن در خون کم است ، بیمار بودن سلول ها اشکار می شود.افراد هتروزیگوت(افراد ناخالص) به اندازه کافی " زنجیره بتای هموگلوبین مناسب"دارند. این افراد تا زمانی که غلظت اکسیژن بالاست ، مانند شرایط سطح دریا از این بیماری رنج نمیبرند.

اختلالات اللی در انسان (الل غالب):

بیماری اتوزومی غالب بسیار نادر است. بیماری هانتینگتون (همچنین به عنوان بیماری وودی گوتری، نیز شناخته می شود) نوع یبیماری اتوزومی غالب است و تخریب تدریجی سلولهای مغزی را به همراه دارد. اگر پدر و مادری به این بیماری مبتلا باشند، 50 ٪ از کودکان آنها نیز مبتلا می شودند.مگر آنکه پدر و مادر هموزیگوت غالب باشند، که در این صورت همه کودکان به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری معمولا تا پیش از 30 سالگی، آشکار نیست ، اگر چه در برخی موارد پدیده شروع زودهنگام این بیماری در میان افرادی که در حدود بیست سالگی هستند گزارش شده است.

بیماری Polydactly همان بیماری وجود یک انگشت اضافه(انگشت ششم)است. امروزه انگشت اضافی در هنگام تولد بریده می شود و افراد نمی دانند که حامل این خصوصیت هستند.یکی از همسران هنری هشتم دارای انگشت اضافی بود.

صفات وابسته به جنس:

بیماری کورنگی همان عدم توانایی در دیدن رنگهاست.حدود8 ٪ از مردان و 0.04 ٪ از زن به این بیماری مبتلا هستند. ادراک رنگ، بستگی به سه ژن دارد ،که هر یک ازآنها مواد شیمیایی خاصی را تولیدکرده و به بخشهای حساس دریافت کننده ی طیف نور مرئی می فرستند.ژنهای تشخیص دهنده ی رنگ قرمز و سبز بر روی کروموزوم X - هستند ، در حالی که ژن تشخیص دهنده ی رنگ آبی روی کروموزم غیر جنسی قراردارد.

هموفیلی یک گروه از بیماری ها یی است که در پی آن خون به طو رطبیعی لخته نمی شود.فاکتور ها ی موجود در خون در انعقاد خون نقش دارند. بیماران مبتلا به هموفیلی فاقد فاکتور VIII نرمال هستند که هموفیلی A نامیده می شود و شایعترین شکل هموفیلی است. فاکتور VIII طبیعی با هزینه بالا عرضه شده است،این نوع عرضه ی این فاکتور اندکی سلامت را به خطر می اندازد.، اگر چه با پیشرفت مهندسی بیوتکنولوژی فاکتور VIII تولید شده توسط باکتری ها خطر برای سلامتی را کاهش می دهد. ویکتوریا ملکه ی انگلستان ناقل این بیماری بود.این الل به دو دختر و یک پسر او انتقال یافت.از زمانی که ازدواج های فامیلی در خانواده ی سلطنتی رواج یافت،این الل گسترش پیدا کرد و همین مسئله احتمالا باعث سقوط سلطنت روسیه شد. (الکسی پسر تزار نیکلاس از هموفیلی Aکه از مادرش ویکتوریا به ارث برده بود رنج میبرد.)

دیستروفی عضلانی بیماری تحلیل رفتن عضلات است.شایع ترین نوع بیماری، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، عضلات قلب و اسکلتی است، که همچنین بر برخی از عملکردهای ذهنی تاثیر می گذارد. DMD بیماری وابسته به X مغلوب است و در هر3500 نوزاد تازه متولد شده یکی مبتلا به این بیماری است. اکثر افراد مبتلا تا قبل از20 سالگی می میرند. در سال 1987، لویی کونکل ادعا کرد که پروتئین دیستروفین را به صورت خالص جدا کرده است. حال این پروتئین دربدن افراد سالم وجود دارد (در حدود 0.002 درصد از پروتئین ماهیچه های آنها ) اما در بدن افراد مبتلا بهDMD این پروتئین وجود ندارد. فقدان دیستروفین در ماهیچه باعث سخت شدن عضله می شود.در این حالت به این ماهیچه فیبروز می گویند، که جریان خون در عضله محدود شده مرگ را به همراه می آورد. فن آوری ژن در مورد بخش هایی بحث کرده است که با استفاده از آنها ترتیب و توالی دیستروفین شناخته شده و کلون کردن این ژن انجام شد. زن دیسترفین بزرگترین ژن شناخته شده انسانی (حدود 2-3 میلیون جفت باز)، با 60 اگزون و بسیاری از اینترون های بزرگ است.

علم زنتیک در انسان

مطالب مشابه :

علم زنتیک در انسان

سندرم داون و سیستم شنیداری

سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

مطلبی از پروفسور سطان زاده در ارتباط با سندرم دان

نمونه سوالات فصل2:زیست وآزمایشگاه۱

اینترفرون ها

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

سوالات امتحان نهایی پرتکرار زیست شناسی2 از فصل 7