سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

اشاره:آن چه كه در پی می‌آید، ویرایش نخست مقاله‌ی «بررسی عمده‌ترین عوامل موثر بر تولد كودكان سندرم داون و شناسایی ویژگی‌های زیستی، شناختی و ذهنی آن‌ها» از مجموعه‌ی متون آموزشی آشنایی با «مفاهیم روانشناسی»، ویژه‌ی خبرنگاران سیاستی و سیاست‌پژوهان بخش سلامت روان است كه در سرویس مسائل راهبردی دفتر مطالعات خبرگزاری دانشجویان ایران، تدوین شده است.

عمده‌ترین عوامل موثر بر تولد كودكان "سندرم داون" و شناسایی ویژگی‌های زیستی، شناختی و ذهنی آن‌ها

مقدمه:
توجه كامل به كودكان یك جامعه ازمهم‌ترین مسایل و بهترین سرمایه‌گذاری‌ها برای آینده آن جامعه محسوب می‌شود. امروزه در تمام جوامع بشری كودكان استثنایی به‌ویژه كودكان عقب‌مانده ذهنی مورد توجه خاصی قرار دارند. توجه جدی به كودكان معلول جسمی و ذهنی متضمن سرمایه گذاری‌های قابل توجه از سوی دولت‌ها به‌ویژه در زمینه توانبخشی ، تعلیم و تربیت و آموزش‌های شغلی و حرفه‌ای است.
پیشگیری ازتولد كودكان معلول، یكی از مهم‌ترین فعالیت‌های كار‌گذاران جامعه محسوب می‌شود. بررسی‌های ارزشمند دانشمندان، اكثر نا‌هنجاری‌های ژنتیكی و امراض موروثی را روشن و پیش‌بینی كرده است. با در نظر داشتن قوانین وراثت ، انجام مشاوره‌های ژنتیكی ، آزمون‌ها و بررسی‌های مختلف قبل از ازدواج و به‌هنگام بارداری می‌توان از تولد تعداد قابل ملاحظه‌ای كودكان معلول و عقب‌مانده ذهنی پیشگیری كرد.
درمیان كودكان عقب مانده ذهنی، افراد مبتلا به " نشانگان داون" یا" تیروزومی 21" از جایگاه ویژه ای برخوردارند. چرا كه:
1- در مقایسه با سایر معلولیت‌های ذهنی تعداد بیشتری را به خود اختصاص داده‌اند.
2- هنوزتمام مسائل مربوط به آن‌ها چنانچه باید و شاید مورد بررسی قرارنگرفته و آشكار نشده است.
3- با استفاده از امكانات و معلومات تخصصی لازم، می‌توان بیشتر آن‌ها را تربیت كرد؛ كفایت‌های لازم را در آن‌ها به ‌وجود آورد تا برای جامعه افرادی مفید، مدبر و كارا باشند.
" نشانگان داون" یك نابهنجاری كروموزومی است كه انواع گوناگونی دارد.
از طریق انجام آزمون‌های ژنتیكی و یاخته شناسی ، بررسی‌های افراد خانواده و آزمایش آب كیسه جنینی می‌توان به وجود این نابهنجاری پی برد. خوشبختانه انجام تمام این آزمایش‌ها‌ از جمله آزمایش‌های تخصصی و بررسی‌های مورد نیازدر كشورمان امكان پذیر است.

سندرم داون یا تیروزومی 21:
نام این سندرم از جان لانگزدان داون ( John Langsdon Down )پزشک انگلیسی گرفته شده‌ که آن را برای اولین بار در سال 1866 توصیف كرد. افراد دارای "سندرم داون" توان ذهنی پایین‌ترازحد میانگین دارند و به طورمعمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. البته تعداد کمی ازآن‌ها نیز ناتوانی شدید ذهنی دارند.
متوسط میزان بروز این سندرم بین یك در600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است. این رقم در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن آن‌ها افزایش می‌یابد.
سندرم داون از متداول‌ترین اختلالات كروموزومی مادرزادی است كه همواره درجات مختلفی ازعقب ماندگی ذهنی را به همراه دارد. فراوانی این اختلال درهمه‌ی كشورها و در تمام اقوام و اقشار دنیا تقریبا یكسان است. تأثیرات جسمی، ذهنی و روانی ناشی از این اختلال را می‌توان در دوران مختلف رشد كودك مشاهده كرد. بی‌تردید، خانواده و اطرافیان كودك نیز به طرق مختلف، متأثراز این پدیده خواهند بود. این بیماری به دلیل وجود یک کروموزم 21 اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. به بیان دیگر در كودكان سندرم داون درهرسلول به جای 46 كروموزم، 47 كروموزم وجود دارد. به همین دلیل سندرم داون در اصطلاح ژنتیك به تیروزومی 21 نیز معروف است.
این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها است. وجود مشکلات یادگیری، محدودیت و تاخیردر رشد و نمو از جمله علایم عمده و زودرس این بیماری است که تقریباً در همه آن‌ها مشاهده می‌شود (افروز، 1383).

علت بروز سندرم داون:
به طور معمول، هر کودک هنگام لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود ،23 کروموزم از مادر و 23 کرموزوم از پدر، به ارث می برد. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک، یک کروموزم اضافه دریافت می کند و به جای 46كروموزم، 47 کروموزم به او منتقل می‌شود. این كروموزوم اضافه، موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود. البته هنوزعلت اصلی بروز این اشتباه کروموزومی كه موجب این نارسایی می‌شود مشخص نشده و هیچ روشی نیز برای پیشگیری از آن شناخته نشده است.
تا مدتها تصور می‌شد بیشتر مبتلایان به سندرم داون، از مادرانی با سن بالای 35 سال متولد شده اند. اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرد بالا رفتن سن مادر، می‌تواند شانس ابتلا به این سندرم را افزایش دهد، اما تنها دلیل بروز این بیماری نیست(میلانی فر،1384). به طور كلی درصد تولد كودكان سندرم داون از مادرانی كه سن آن‌ها به هنگام زایمان كمتر از 30 سال است، یك در هر هزار و پانصد تولد و از مادران بالای 45 سال، یك در هر بیست تولد می‌باشد.
جدول زیر كه در سال 1989 توسط انجمن ملی سندرم داون منتشر شده است، رابطه سن مادر و فراوانی سندرم داون را نشان می دهد.
بالا رفتن درصد تولد كودكان سندرم داون، از مادرانی كه در سنین بالا ( 40 - 36 سال به بالا) باردار می‌شوند، می‌تواند دلایل مختلفی داشته باشد. از جمله این‌كه زنان با تعداد تخمك‌های مشخصی متولد می‌شوند، در حالی كه مردان در مراحل مختلف رشد خود، مرتب اسپرم‌های تازه ای را تولید می‌كنند. تخمك‌ها در زنان تا آغاز جریان تولید اووم، در حالت رشد غیركامل باقی می‌مانند. بنابراین، یك زن 36 ساله دارای تخمك‌هایی36 ساله است. به بیان‌ دیگر سن بیولوژیك یا زیستی تخمك‌های یك زن مطابق سن تقویمی اوست. نكته دیگراین‌كه ممكن است تخمك‌های ثابت فرد در طول زندگی وی به گونه‌ای در معرض تأثیرات نامطلوب عوامل درونی و بیرونی مانند دارو درمانی، مسمومیت‌های رادیو اكتیو، عفونت‌ها و سایر عوامل زیان آور قرار گرفته باشند. همچنین احتمال آسیب پذیری انسان از عوامل مذكور با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد. سن پدر نیز می‌تواند از جمله عوامل تاثیرگذار بر تولد كودكان سندرم داون باشد. انجمن ملی سندرم داون(1990)، در بعضی از گزارش‌های تحقیقی، مؤثر واقع بودن سن پدران بالای 55 سال را در بروز اختلالات كروموزمی گزارش داده است (افروز،‌1383).
به طور كلی سندرم داون معلولیتی است ناشی از وقوع اختلال و بی نظمی جزیی در دنیای شگفت‌انگیز كروموزم‌ها كه طی چندین دهه گذشته توجه بسیاری از دانشمندان و محققان را به خود جلب كرده است. بر اساس نتایج تحقیقات انجام شده، میان نوع گروه خونی و اختلالات كروموزومی ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون، كه نوعی اختلال كروموزومی است، در تمام گروه‌های خونی‌ منفی ابتلای به سندرم داون كمتر و در تمام گروه‌های خونی مثبت بیشتر است (نصرتی،1385).

ساختار كروموزم‌ها در كودكان سندرم داون:
هر یاخته در بدن انسان به غیر از سلول‌های تخمك و اسپرم ( ova and sperm )حاوی 46 كروموزوم است‌ (44 كروموزوم غیرجنسی یا اتوزوم و دو كروموزم جنسی). هر یاخته جنسی طبیعی حاوی 23 كروموزوم منفرد ( 22 اتوزوم و یك كروموزم جنسی) است.
ضایعه یا اختلال كروموزمی، كه موجب تولد كودكان سندرم داون می شود، همانا حضور یك كروموزم اضافی است كه اشكال مختلف آن در ادامه توضیح داده می‌شود.

اشكال مختلف ظاهر شدن كروموزم اضافی:
1- تیروزومی21 :
كروموزم 21 از جمله كوچكترین كروموزوم‌های انسان است كه در گروه هفتم یا Gقرار دارد. این كروموزم در تمام دوران تكامل ثابت است. وجود یك كروموزوم اضافی در كنار دو جفت كروموزوم شماره 21 را تیروزومی یا سه گانگی 21 می گویند. تولد حدود 95درصد از كودكان مبتلا به سندرم داون به همین علت است.

2-‌ترانس لوكاسیون (Translocation) یا جابه‌جایی كروموزمی:
جابه‌جایی كروموزومی ( ترانس‌لوكاسیون ) شرایط استثنایی دیگری است كه در آن، نوعی تغییرات داخلی میان كروموزوم‌ها یا بخشی از آن‌ها صورت می‌گیرد و در نتیجه‌ی آن نوعی ناهمگنی در جفت كروموزم‌ها ایجاد می‌شود. این حالت در میان 4 تا 5 درصد از كودكان مبتلا به سندرم داون مشاهده می‌شود. در این جابه‌جایی اغلب، كروموزوم اضافی21 شكسته و به كروموزوم‌های 13، 14، 21 یا 22متصل می‌شود. این دگرگونی معمولاً در اثر انتقال دو بازوی بزرگ یك كروموزوم 21 به كروموزوم‌های 13 یا 14 و یا به كروموزوم‌های 21 یا 22 پدید می آید.

3- موزائیسم (Mosaicism )یا چند گانگی كروموزمی:
موزائیسم یا تركیب چند گانه كروموزمی از جمله اختلالات نادر كروموزمی دیگری است كه موجب پیدایش سندرم داون می‌شود. تولد حدود نیم تا یك درصد از كودكان سندرم داون به علت چند گانگی‌ كروموزمی است. سلول‌های این كودكان از تعداد كروموزم‌های متفاوتی برخوردار است. برای نمونه ممكن است در بعضی سلول‌های كودك 46 كروموزوم و دربعضی دیگر 47 كروموزوم وجود داشته باشد. موزائیسم به صورت ارثی از والدین به كودك انتقال نمی یابد، بلكه در نتیجه‌ی یك خطا در هنگام اولین تقسیم سلولی تخم بارورشده به وجود می‌آید (میلانی فر،1384 ).

علائم بالینی كودكان سندرم داون:
- هیپوتونی (Hypotonic )عمومی (شلی عمومی بدن)
- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغول‌ها)
- استخوان‌های گونه بلند
- پلک سوم ( Epicanthal Flod)
- شكاف لب( Cleft lip) یا سقف دهان (Cleft plate)
- فاصله بیش از معمول بین دو چشم ( Hyper telorism)
- کاتاراکت (آب مروارید) (Cataract)
- استرابیسم ( انحراف چشم )(Strabismus)
- نیستاگموس
- هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و نیمرخ تخت و صاف
- پهن بودن تیغه بینی
- پل بینی مسطح و بینی کوچک
- قاعده بینی فرو رفته و سوراخ‌های بینی کمی سر بالا
- دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن دارای شیارهای عمیق (بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده
- گردن کوتاه و پوست پشت گردن شل و چین خورده
- موهای بدن نازک و ظریف و تنک
- عدم وجود رفلکس مورو ( رفتار ارثی ساده‌ای كه كودك در هنگام معلق شدن درهوا یا شنیدن صداهای محیط از خود نشان می‌دهد و عضلات اصلی را به سوی منطقه مركزی بدن به نوسان در می‌آورد)
- عقب ماندگی ذهنی
- شل بودن پوست بدن در دوران نوزادی
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده (ممکن است فتق ناف نیز مشاهده شود)
- ناهنجاری لگن
- نارسائی شنوایی
- آندوکرین
- اختلالات تیروئید ( Thyroid gland) (هیپو تیروئیدیسم)
- آتروزی روده و اختلالات گوارشی در روده ها
- اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
- تغییر شکل و پهن بودن استخوان‌های لگن
- وزن كمی پائین‌تر از حد معمول درهنگام تولد
- صرع ( Seizure)
- اغلب کوتاه قد و چاق
- وجود خط عرضی ( Simian crease) و شیارهای عمیق در کف دست
- گاهی مقعد سوراخ نشده (احتمال درگیری در دو جنس برا بر است)
- احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است
- در بدو تولد آرام هستند، بیش از معمول می‌خوابند و معمولاً هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی‌کنند
- مردان معمولاً عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یائسگی زودرس هستند. باروری در زنان مبتلا نسبت به افراد عادی کمتر است و پنجاه درصد احتمال متولد شدن فرزند مبتلا وجود دارد
- انگشتان دست کوتاه‌تر از حد معمول هستند و انگشت پنجم معمولاًً به جای دو خط یك خط (یك بند انگشت) دارد
- زیاد بودن فاصله میان انگشت شصت پا و انگشت کناری که به صورت شیاری به کف پا امتداد دارد.

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

مطالب مشابه :

علم زنتیک در انسان

سندرم داون و سیستم شنیداری

سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

مطلبی از پروفسور سطان زاده در ارتباط با سندرم دان

نمونه سوالات فصل2:زیست وآزمایشگاه۱

اینترفرون ها

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

سوالات امتحان نهایی پرتکرار زیست شناسی2 از فصل 7