هموفیلی
<?xml:namespace prefix = o />
هموفیلی نوعیبیماری ارثیاست که در آن خون در محل بریده شده، بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی، اینبیماری فقط در افراد مذکر دیده میشود. عارضه ی خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته بهشدت اختلال ژنتیکی، درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.
انواع هموفیلی
هموفیلی A وB اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژن هایF8C و F9 ایجاد می‌شوند. جهش های F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهش های ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 11 می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.
شرح بیماری
این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان خوشبختانه نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 به وجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها به طور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.
بنابراین تقریباً هیچ گاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت؛ زیرا لااقل یکی از کروموزوم های جنسی او دارای ژن های سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزوم های جنسی زن معیوب باشد؛ وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.
علایم شایع
علایم اولیه هموفیلی خونریزی های طولانی پس از خراش های کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزی های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.
اینگونه حوادث با کوچک ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را به طور کامل فلج کند و یا خونریزی های غیر منتظره‌ای در ماهیچه ها به وقوع بپیوندد.
فنوتیپ و سیر طبیعی
هموفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتاً خانم ها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم x از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخلبافت های نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.
آنهایی که بیماری شدیدی دارند؛ معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخم های ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند؛ دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
درمان
اگر چه کار آزمایی های فعلی ژن درمانی<?xml:namespace prefix = v />بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند؛ هیچ درمان علاج دهنده‌ای به جز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.
هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود؛ تقریباً تنها درمانی که واقعاً موثر است؛ تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست. زیرا این فاکتور را فقط می‌توان از خون انسان و آن هم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک به دست آورد. فاکتور 8 که به روش مهندسی ژنتیک تهیه شده، به زودی برای مصرف انسانی در دسترس قرار خواهد گرفت.
خطر توارث
اگر خانمی سابقه ی خانوادگی هموفیلی داشته باشد؛ با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده، می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست.اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال 50 درصد ژن های جهش یافته را به ارث خواهند برد.اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد؛ احتمال حامل بودن او ۱۰۰ درصد است.
منبع
مطالب مشابه :
هموفیلی
زیـست پـژوهان گنبـد کـاووس - هموفیلی - وبلاگ علمی، آموزشی و خبری زیست شناسی
ژن تراپی
دانلود پاورپوینت ژن تراپی. ارسال توسط گروه ژنتیک. آخرین مطالب. تشخیص ژنتیکی پیش
هموفیلی
هموفیلی بر اساس میزان فعالیت این فاکتور به سه دسته تقسیم میشود سایت پاورپوینت های زیست
هموفیلی
ژنتیک، اصلاح و بیوتکنولوژی - هموفیلی - تقدیم از سیدعلیرضا سیدمحمدی بانک پاورپوینت
دانلود پاورپوینت بعضی دروس پایه سوم
اندیشه سبز بروجرد - دانلود پاورپوینت بعضی دروس پایه سوم برگزیدگان نقاشی هموفیلی !
لیست مقالات
دانلود پاورپوینت مراحل توسعۀ مدیریت ( ره ) در رابطه با بیمار هموفیلی سال ۱۳۸۲
بی حسی نخاعی(اسپاینال)........
-بیمارانی که مشکل انعقاد دارند مانند بیمارانی که به هموفیلی . دچارند.
طحال
پاورپوینت نظریه شده است، مستعد ابتلا به عفونت باكتری‌هایی نظیر پنوموكوك و هموفیلی
تست‌هايی از مبحث ژنتيك
فرزندی ناقل هموفیلی و کوررنگی و مبتلا به تالاسمی ماژور با گروه پاورپوینت ، کلیپ و جملات
برچسب :
پاورپوینت هموفیلی