آمارشیوع بیماریهای ژنتیک در ایران

آمارشیوع بیماریهای ژنتیک در ایران

تنظیم کننده

 دکترمهشید فروزش

دکتر رضا پوردستگردان

بیمارستان فیروزآبادی تهران

اطلاعات اجداد ما در مورد دخالت عوامل مختلف در تولیدمثل، با بسیاری از مباحث علمی امروزی جهان هماهنگی دارد. شواهد تاریخی نشان می دهند که به رغم وجود سابقه درخشان و پندارهای نزدیک به اصول علمی مدرن در ایران باستان، تصورات دانشمندان و فیلسوفان مغرب زمین در مورد توارث و تولید مثل، بیشتر جنبه افسانه و خرافات داشته است.

با وجود پیشینه درخشان تاریخی کشور، کوتاهی ما در قرون گذشته باعث ایجاد فاصله ای طولانی با دانش ژنتیک مدرن در ایران شده است. خوشبختانه طی چند سال اخیر، محققان و پژوهشگران ایران به این علم توجه ای دوباره داشته و پیشرفت های چشمگیری هم به دست آورده ایم. به طوری که دانشمندان ایرانی تاکنون موفق شده اند دستاوردهای بزرگی در زمینه تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری ها، تولید گیاهان و دام های همسان سازی شده، کشت و تهیه سلول های بنیادی، ساخت پوست، کبد و اندام های مصنوعی دیگر، مهندسی بافت به روش تک مرحله ای و تهیه داروهای ضد سرطان، کسب کنند.

همچنین کشورمان در تشخیص بیماری های ژنتیک پیشرفت های زیاد داشته است؛ به طوری که به اعتقاد پروفسور محمدحسن کریمی نژاد ، رئیس انجمن نوروژنتیک ایران، می توان گفت در حالی که تا ۲۰ سال پیش برای تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیک قبل از تولد، نمونه ها به مراکز مختلف در خارج از کشور فرستاده می شد، در حال حاضر ما نه تنها در زمینه مراحل تشخیصی بیماری های ژنتیک پیشرفت های بسیاری کرده ایم بلکه در بسیاری از شاخه های این علم، پابه پای کشورهای طراز اول جهان در حال پیشرفت هستیم.

پیشرفت چشمگیر کشور ما در حوزه ژنتیک در حالی صورت گرفته که بیماری های ژنتیک در ایران به علت آمار بالای ازدواج های فامیلی شیوع فراوانی دارند. به همین دلیل هم تاکنون انجام مشاوره ژنتیک به عنوان بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار بخصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین طی دوران بارداری به زوجین پیشنهاد می شد. خوشبختانه این روش های تشخیصی تا آنجا پیش رفته اند که حتی می توان قبل از تشکیل جنین هم از وجود بیماری ژنتیک آگاه شد.

این موضوع از آنجا اهمیت بیشتری پیدا می کند که متاسفانه اغلب بیماری های ژنتیک درمان ندارند ومعلولیت و نا توانی در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست. ناشنوایی، نابینایی و عقب ماندگی ذهنی از مهم ترین اختلالات ژنتیک به شمار می آیند و البته در کنار آنها نباید بیماری هایی همچون تالاسمی را ـ که جزو بیماری های ژنتیک شایع به شمار می آید ـ از یاد برد.

● جلوگیری از تولد کودک بیمار

در بیشتر کشورها، سرمایه گذاری های وسیع و اقدامات جدی در جهت سالم سازی و بهسازی نسل آینده انجام می شود، به همین دلیل هم زوجین، قبل از ازدواج و پیش از اقدام برای فرزنددار شدن با متخصصان ژنتیک مشورت می کنند. مشاوره ژنتیک را می توان شاخه ای از ژنتیک پزشکی دانست که به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیک در افراد می پردازد. مشاوره ژنتیک در واقع یک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی ( بیماری وراثتی) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماری ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند.

به طور کلی باید گفت با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد. زیرا به گفته متخصصان ژنتیک، بیماری های ژنتیک مادرزادی عامل ۲۰ درصد مرگ و میرهای نوزادان است که حداقل ۵۰ درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند.

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است که تاکنون در کشور ما مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام بموقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران حاملگی است چراکه بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند.

در واقع بسیاری از بیماری ها و سندرم های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون یا پس از تولد بروز پیدا می کنند مانند تالاسمی و هموفیلی براحتی قبل از تولد قابل تشخیص می باشند. این بیمار ها برحسب نوع و شدت می توانند در ماه های اول تولد منجر به مرگ نوزادان شده یا سال ها همراه فرد بیمار باشند. در نتیجه علاوه بر زجری که بیمار در طول عمر خود تحمل می کند، منجر به تحمیل هزینه های هنگفتی برای خانواده بیمار و اجتماع می شود.

به عنوان مثال تنها در خصوص بیماری ژنتیک هموفیلی نوع کلاسیک (A) که ناشی از نقص در ژن فاکتور انعقادی ۸ (FVIII)است. طبق گزارش های انجمن هموفیلی ایران، هزینه هر بیمار هموفیلی سالانه با احتساب هزینه سرانه بهداشت و درمان برای هر نفر ۱۵۰ دلار، معادل ۶۵۰۰ نفر است. با توجه به این که در حال حاضر بین ۷ ــ ۵ هزار بیمار هموفیلی در کشور وجود دارد، این هزینه برابر هزینه سرانه بهداشت و درمان نیمی از جمعیت کشور است.

امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آنها شناسایی شده، فراهم آمده است. بنابراین به منظور کنترل شیوع بیماری های ژنتیک در جامعه لازم است اقدامات لازم درخصوص شناسایی ناقلان بیماری های ژنتیک و تشخیص قبل از تولد آنها صورت پذیرد. تشخیص قبل از تولد به زوجین این فرصت را می دهد که از وضعیت جنین خود مطلع شوند و در خصوص ادامه حاملگی تصمیم صحیح اتخاذ کنند. همین طور امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند.

نکته: تشخیص بیماری های ژنتیک قبل از بارداری تنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیک جلوگیری خواهد کرد.

به طور کلی به کمک روش های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، تشخیص روی سلول ها و DNA جنینی در خون مادر و... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند. اما روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به جنین یا نمونه جنینی است که از جمله این روش ها می توان به آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی(CVS)، نمونه گیری از خون بند ناف(PUBS) بیوپسی از پوست، اندام ها یا عضله جنین، تشخیص روی جنین قبل از کاشت(PGD) در حاملگی های انجام شده با IVF اشاره کرد.

در این میان، روش PGD از جمله روش های جدیدی است که در آن، امکان بررسی وضعیت جنین قبل از انتقال به رحم مادر وجود دارد. در این روش از جنین در مرحله بلاستوسیست ۸ سلولی یک یا دوبلاستومر جدا شده و مورد ارزیابی ژنتیک قرار می گیرد. این روش شاید تاکنون بیشتر به عنوان روشی برای تعیین جنسیت جنین مورد توجه قرار می گرفته، اما مهم تر از تشخیص جنسیت، امکان تشخیص برخی بیماری های ژنتیک به کمک آن است.

● پیشگیری قبل از وقوع

تشخیص بیماری های ژنتیک، قبل از بارداری با به کارگیری روش تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته مولکولی در کشور امکان پذیر شده است.

به گفته دکتر مهرداد نوروزی نیا، این روش که از سوی متخصصان ژنتیک و ناباروری در بیمارستان صارم راه اندازی شده، تنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیک جلوگیری خواهد کرد.

به طور کلی هدف ازPGD (تشخیص پیش از لانه گزینی جنین)، جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی، انواع سرطان ها و آنمی داسی شکل است. در واقع پس از انجام آزمایش روی جنین از بارداری با جنین هایی که دچار اختلال های ژنتیک هستند، جلوگیری می شود.

به گفته نوروزی نیا، در این روش آزمایش روی جنین ۸ سلولی که حاصل لقاح مصنوعی است، انجام می شود و در صورت اطمینان از سالم بودن جنین، او را به رحم مادر منتقل می کنند تا به رشد طبیعی خود ادامه دهد.

روشPGD بهترین، موثرترین و بی خطرترین روش پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی، آنمی داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان ها به شمار می رود.

این در حالی است که تاکنون در مواردی که خانواده ای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیک داشت، مانند خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور بودند، تنها راه جلوگیری از به دنیا آمدن بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور، تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش مایع آمینوتیک (مایع اطراف جنین) یا پرزهای جنینی بوده است.

در واقع با کمک این روش تشخیصی در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شده است. هرچند آزمایش جنین توانسته از تولد نوزادان فراوانی که مبتلا به تالاسمی بوده اند، جلوگیری کند، اما این شیوه، آسیب های زیادی برای مادر به دنبال داشته است.

همچنین سقط جنین های مبتلا به تالاسمی در هفته های ۱۵ تا ۱۹ بارداری یکی از علل استرس های زمان بارداری به شمار می رود و تحقیقات نشان می دهد پیامدهای استرس روانی سقط روی مادر گاهی به اندازه تحمل استرس برای فردی است که در جنگ شرکت کرده است.

از طرف دیگر، زنان گاهی تا سال ها بعد از سقط از عوارضی همچون بی خوابی، افسردگی، احساس گناه و ده ها عارضه دیگر رنج می برند. در مقایسه با تشخیص های رایج پیش از تولد که هم اینک در بسیاری از آزمایشگاه های کشور انجام می شود، تشخیص پیش از بارداری، اصولا بی خطر و بدون هیچ یک از عوارض فوق است.

با استفاده از این تکنیک، بسیاری از خانواده ها می توانند به آرزوی دیرینه خود که داشتن فرزندی سالم است، با عوارض کمتری دست یابند.

روزنامه جام جم ( www.jamejamonline.ir )