فنیل کتونوری

علت پی کی یو :فنیل آلانین که به اختصار فی نامیده میشود یک اسید آمینه است و قسمتی از تمام غذاهای پروتئینی را تشکیل میدهد در اشخاص طبیعی و نیز بیماران مبتلا به فنیل کتو نوریا مواد پروتئینی که شامل فنیل آلانین هم هست پس از مصرف وجذب به جریان خون وارد میشود . در افراد طبیعی سطح فنیل آلانین خون همیشه پایین است (بین 1تا2 میلیگرم). فنیل آلانین جذب شده از مواد غذایی دائما در بدن در حال تبدیل به ترکیبات دیگر است این تبدیل در اثر ماده ای شیمیایی به نام آنزیم صورت میگیرد . در بیماران مبتلا به پی کی یو این آنزیم وجود ندارد یا کم است و نمیتواند کار اصلی خود را به خوبی انجام دهد . و در اثر این نقص فنیل آلانین به جای تبدیل به ماده ای به نام تیروزین به مواد دیگر که سمی هستند تبدیل میشود این مواد سمی در خون بالا میروند وروی مغز در حال رشد و نمو کودک اثر میگذارند و باعث از بین رفتن کارایی معمول مغز و اعصاب میشوند .

آیا فنیل کتونوری ارثی است ؟ بله . صفات ظاهری یا داخلی بدن (از جمله توانایی هضم فنیل آلانین )مثل رنگ چشمها ،رنگ پوست ،یا قد از والدین به ارث میرسد برخی از این صفات را یک جفت عامل ارث (ژن)کنترل میکنند یکی از این دو عامل از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر این جفت عامل که از پدر ومادر به ارث میرسد هر دو معیوب باشد فرزند بیمار میشود . ولی اگر یکی از عوامل یا هر دو سالم باشد فرزند سالم خواهد بود . در بیماری پی کی یو هر دو جفت عامل هضم فنیل آلانین معیوب است . پدر و مادر بیماران هر کدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند بنابر این فقط ناقل هستند و خود بیمار نیستند .

تاریخچه بیماری : این بیماری را دکتر آزبورن فولینگ نروژی در سال 1934 شناسایی کرد . خانمی با دو کودک بیمار خود به ایشان مراجعه کرد در حالی که پسر 4 ساله اش نمیتوانست راه برود ،صحبت کند و غذا بخورد و چشمانش را روی چیزی متمرکز کند و دفع ادرار و مدفوعش هم غیر ارادی بود . پزشک بعد از بررسی متوجه شد که در ادرار کودکان ماده ای دفع میشود و پس از تجزیه و تحلیل های مختلف متوجه شد که این ماده اسید فنیل پیروویک است .ابتدا او بر روی بیمارانی که قادر به هضم فنیل آلانین نبودند تحقیق کرد اما هنوز روشی برای اندازه گیری فنیل وجود نداشت . وی با کمک یک باکتری شناس روش آزمایش را کشف کرد .

تشخیص بیماری : در بدو تولد تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست بنابر این بهتر است از تمام نوزادان بین روز 3 تا5 بعد از تولد آزمایش به عمل آید . این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام میگیرد که از پای نوزاد گرفته میشود .

احتمال داشتن یک فرزند دیگر مبتلا به فنیل کتو نوری :طبق قوانین توارث اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن باشند و یک ژن معیوب ویک ژن سالم داشته باشند معمولا 4/1فرزندان در هر حاملگی مبتلا به پی کی یو میشوند ولی طبق قوانین بیماری های ارثی از این نوع بعضی زوجهای ناقل ممکن است یک یا دو یا طبق یا تعداد بیشتری کودک مبتلا به پی کی یو داشته باشند بعضی دیگر ممکن است به طور اتفاقی اصلا فرزند مبتلا نداشته باشند بنا بر این وضعیت غیر قابل پیش بینی است و لازم است زوج های ناقل در هر حاملگی به مراکز ویژه ای که قادر به تشخیص جنین هستند مراجعه نمایند .

درمان: کمک به کودک به زمان تشخیص بیماری بستگی دارد اگر در اولین هفته تولد باشد میتوان از عقب ماندگی ذهنی خود داری کرد . هر چه تاخیر در تشخیص بیشتر شود آسیب ذهنی بیشتر است .

درمان شامل رژیم غذایی مخصوص با استفاده از مواد مختلف با فنیل آلانین کم است . سطح فنیل آلانین خون کودکی که به اندازه کافی تحت این رژیم باشد پایین می آید و به حد طبیعی نزدیک میشود . بنابر این از ضایعه مغزی جلو گیری میشود . میزان نیاز هر کودک به فنیل آلانین و ترکیب غذاهای او باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود از اولین تاثیرات رژیم تغییر چشمگیر در رفتار کودک است اگر تشنج و اگزما وجود داشته باشد از بین میرود و موی بور به تدریج تیره میشود . مصرف دارو با تجویز پزشک میباشد .

برنامه غذایی مخصوص: برنامه باید حاوی مقادیر بسیار اندک فنیل آلانین باشد به ویژه غذاهایی با پروتئین نسبتا بالا (از قبیل گوشت ،ماهی ،تخم مرغ ،شیرو بیشتر حبوبات ) باید از برنامه غذایی وی حذف شود با وجود این کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد میزان نیاز هر کودک با دیگر ی متفاوت است . کارشناس تغذیه میزان هر یک از مواد قندی ،چربی و پروتئین ها را باید برای هر کودک تعیین کند . هر بیمار بر اساس فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص میگیرد . و مواد غذایی وی از میان غذاهای مخصوصی که بطور صنعتی فنیل آلانین آنها حذف شده و غذاهای معمولی که دارای پروتئین کم هستند به میزان مشخص تعیین میشود در هر صورت والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین کنند .

مهمترین مواد غذایی مورد نیاز روزانه در برنامه غذایی کودکان :

نان و غلات

سبزیجات

میوه ها

چربیها

قند ،شکر،نبات و عسل

شیر خشک

هفته ای یک بار گرم دنده گوسفند جوان بدون گوشت در سوپ مخصوص

قاشق غذا خوری نشاسته گندم در فرنی

آب جوشیده روزانه در بین غذا ها

مصرف ویتامینها با تجویز پزشک

فنیل کتونوری

مطالب مشابه :

فلاپ اسپرت پی کی. نیو پی کی

پی کی یو،و فاوسیم چيست.

عکس ماشین پی کی pk

مشکلات خودروی پی کی

بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو. Phenylketonuria یا PKU ) چیست؟

فنیل کتونوری