تست های غربالگری در زمان بارداری - آزمایش غربالگری

تست های غربالگری در زمان بارداری

 

با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند؛ اما حدود 3-2 درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادر زادی هستند. از شایع ترین این بیماری های سندرم داون (منگلیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تریزومی 18 اشاره کرد. آزمایش های غربالگری دوران بارداری برای بررسی و تشخیص به موقع این 3 بیماری انجام می شوند.

غربالگری

 این بیماری ها معمولاً در فرزندان خانواده هایی ایجاد می شوند که سابقه نقایص مادر زادی را ندارند وبنابراین انجام آزمایش های غربالگری بارداری را نه تنها به زوج های درمعرض خطر این بیماری ها بلکه به تمام زوج هایی که فرزندی در راه دارند. توصیه می کنیم. اما باید بدانید که جواب های نگران کننده این آزمایش ها به معنی تولد فرزند غیر عادی نیست. این آزمایش ها قطعاً به هیچ عنوان برای تشخیص بیماری های مادر زادی طراحی نشده اند؛ نتایج غیر طبیعی آن ها به معنای قطعیت نقص مادرزادی درنوزاد نیست، نتایج قطعیت نقص مادر زادی در نوزاد نیست، نتایج غیر طبیعی باید با انجام آزمایش های تکمیلی دیگری، پیگیری و تأیید شوند.
آزمایش های غربالگری به 2 صورت انجام می شوند.

غربالگری 3 ماهه اول
 
این آزمایش که بین هفته های 13-11 بارداری انجام می شود، برای برررسی احتمال خطر سندرم داون وتریزومی 18 انجام می شود وشامل آزمایش خون و سونوگرافی است.
* آزمایش خون ی: دراین روش مقدار 2 نوع پروتئین وابسته به بارداری خاص در خون مادر اندازه گیری می شود.
* سونوگرافی : به کمک سونوگرافی تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود؛ تجمع این مایع پشت گردن جنین طبیعی است؛ اما اگر این مایع ازحد معینی بیشتر باشد و درعین حال آزمایش خون ی فوق هم نتیجه غیر طبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمالاً این چنین درخطر افزایش نقایص مادر زادی و اختلالات کروموزومی (سندورم داون و تریزومی 18) است.
اگر جواب 2آزمایش فوق نگران کننده بود، باید پزشک، با آزمایش های تشخیصی، قطعیت این بیماری ها را بررسی کند. یکی از این آزمایش های تشخیص قطعی، نمونه گیری از پرزهای جفت است.
اگر جواب آزمایش های فوق طبیعی بود، اگر این آزمایش ها خطر خاصی را نشان نمی دادند، به مادر باردار پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری 3 ماهه دوم را انجام دهد.

غربالگری 3 ماهه دوم
 
این آزمایش ها بین هفته های 22-41 بارداری انجام می شوند.
* آزمایش خون : این آزمایش ها چند نوع اند که در نوع 4 گانه آن، مقدار 4 پروتئین به خصوص در خون اندازه گیری می شود. این مواد به طور طبیعی در خون مادر باردار وجود دارند. این آزمایش نوع 3 گانه هم دارد که هزینه اش کمتر است.
در بدن جنین یک پروتئین اصلی ساخته می شود(EPa) که از طریق ادرار جنین وارد مایعی که جنین در آن شناور است می شود. سپس به خون مادر راه یافته و وارد جریان خون مادر می شود. اگر تنها همین پروتئین در خون مادر افزایش یافته باشد، می توان احتمال داد که لوله عصبی جنین باز شده است. زیرا با باز شدن این لوله مقادیر بیشتری از این پروتئین به مایع جنین ی و درنهایت خون مادر منتشر می شود. درصورت غیر طبیعی بودن میزان این 4 ماده، مانند آزمایش های غربالگری 3 ماهه اول، باید سراغ سونوگرافی رفت.
* سونوگرافی : با انجام سونوگرافی می توان 3 بیماری سندرم داون، باز بودن لوله عصبی جنین وتریزومی 18 را بررسی کرد.
اگر نتیجه سونوگرافی ، احتمال خطر بیماری را نشان دهد، باید آزمایش های تشخیص قطعی را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداری از مایعی که جنین در آن شناور است. دراین نمونه برداری میزان هورمون ها و سلول های جنین ، تحت بررسی کروموزومی قرار می گیرند.
خون سرد باشید، نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوماً به معنای ابتلای جنین نیست. لازم است به مادران باردار بگوییم. که با مثبت بودن نتیجه آزمایش های غربالگری نباید سراسیمه بشوند؛ تنها 6 درصد از تمام نمونه های مثبت غربالگری جنین به بیماری های فوق مبتلا هستند که اطمینان از ابتلا به آن ها، با آزمایش هایی که توضیح داده شد، به اثبات می رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقی بودن، بهترین برخوردی است که می توانید با این قضیه داشته باشد.

آینده را تضمین کنید.
 
- آزمایش های غربالگری باعث می شود که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.
- پزشک ومادر از سلامت جنین مطمئن شوند.
- با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند ومی توانند برای او تصمیم گیری وبرنامه ریزی بهتری داشته باشند.
-انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در 3 ماهه اول، بسیار مفید است؛ مسلماً اگر مادری این آزمایش ها را به ترتیب انجام داد و با آزمایش های تشخیص قطعی، بروز اختلالات ی در جنین او ثابت شد، می تواند با اجازه پزشکی قانونی، به موقع جنین خود را سقط کند.

بیماری های سه گانه
 
*سندرم داون: دراین بیماری به دلیل اختلالات تقسیم سلولی، ترتیب طبیعی کروموزوم ها برهم می ریزد و در نتیجه سلول ها به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. کروموزوم ها قسمت هایی در سلول هستند که باعث تمام ویژگی های ظاهری و روحی و حتی جنسیت افراد می شوند. همین یک کروموزوم اضافه می تواند تمام عملکرد و رشد بدن را از همان ابتدای تشکیل سلول تخم در بدن مادر تحت تأثیر قرار دهد. نوزادی که با اختلال کروموزومی داون به دنیا بیاید، دچار ویژگی های غیر عادی روحی وجسمی است. ومراحل رشد روحی و جسمی را با تأخیرهای زیاد طی می کند. مثلاً نمی تواند تا سال ها راه برود، صحبت کند و...
*سندرم تریزومی 18: این بیماری هم که به دلیل یک افزایش غیر طبیعی کروموزمی هنگام تقسیم سلولی است. سبب معلولیت های ذهنی وجسمی زیادی می شود که ادامه حیات درمتولدین با این بیماری بسیار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود.
*نقایص لوله عصبی: نقصل لوله عصبی یکی ازجدی ترین نقایص هنگام تولد است. دراین حالت ستون فقرات ونخاع و مغز دچار اختلالات ی هستند و به طور متناسب تکامل نیافته اند و ازآن جا که نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضای بدن است، با وجود چنین مشکلی احتمال زنده ماندن چنین نوزادانی بعد از تولد، تقریباً صفراست، زیرا با چنین نقصی بیشتر اندام های اصلی از جمله اندام های حرکتی وحتی کلیه و مثانه فلج می شوند.

منبع:راس خون
ویرایش و تلخیص:برگزیده ها

آزمایش غربالگری , ازمایش غربالگری