بیماری فون ویلبراند چیست؟ - انواع بیماری ون ویلبراند

  


برگزیده ها به نقل از برترین ها :  بیماری فون ویلبراند (Von Willebrand disease) ‌شایع‌ترین اختلال خون ‌ریزی‌دهندهٔ ارثی است. نام این بیماری از دکتر اریک فون ویلبراند گرفته شده است که اولین بار این بیماری را در سال 1926 کشف کرد. این اختلال در یک درصد از کل جمعیت دیده می شود.

در حالت نرمال، با پاره یا بریده شدن یک رگ خون ی، خون ریزی رخ می دهد. توانایی خون برای لخته شدن (یعنی بستن حفره ای که در رگ خون ی ایجاد شده و متوقف کردن جریان خون ) فرآیند پیچیده ای است که در این فرآیند پلاکت ها و پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی دخالت دارند. فاکتور فون ویلبراند در مراحل اولیه لخته شدن خون دخالت دارد و همچنین عامل هشت پروتئین لخته شدن را حمل می کند. (فاکتور هشت پروتئینی است که در بیماران هموفیلی وجود ندارد یا اگر وجود داشته باشد معیوب است.)

بیماران فون ویلبراند مشکلات خون ریزی دارند، زیرا سطوح یا کارکرد این اجزای خون ی برای فرآیند لخته شدن در بدن آنها، نرمال نیست.

انواع بیماری ون ویلبراند

انواع بیماری فون ویلبراند

این بیماری نیز مانند بیماری های دیگر انواع مختلفی دارد. برعکس بیماری هموفیلی که فقط بر پسرها اثر می گذارد، بیماری فون ویلبراند هم بر پسرها و هم بر دخترها اثر می گذارد.

•    در "نوع یک"، سطح فاکتور فون ویلبراند در خون کاهش یافته است؛ سطح فاکتور هشت نیز ممکن است پائین بیاید. این شایع ترین و ملایم ترین نوع این بیماری است – نشانه های آن ممکن است آنقدر خفیف باشند که هیچ وقت در فرد تشخیص داده نشوند. افرادی که نوع یک این بیماری را دارند معمولاً فوراً خون ریزی نمی کنند، ولی هنگام ضربه، جراحی یا کشیدن دندان ، خون ریزی شدیدی خواهند داشت.

•    در "نوع دو"، سطح فاکتور فون ویلبراند در خون نرمال است، ولی به خوبی عمل نمی کند. در نوع دوم این بیماری، چند نوع دیگر هم وجود دارد:

o    "نوع 2آ": اجزای سازنده این فاکتور (که مولتیمر نامیده می شوند) کوچکتر از حد نرمال هستند یا به راحتی می شکنند.

o    "نوع 2ب" این فاکتور به سختی به پلاکت ها می چسبد و باعث می شود که پلاکت ها فشرده شوند و در نتیجه تعداد پلاکت ها کاهش می یابد.

o    دو نوع دیگر نیز وجود دارد که بسیار نادر هستند.

•    در "نوع سه" بیماران فاکتور فون ویلبراند و فاکتور هشت بسیار پائینی دارند یا اصلاً ندارند. نشانه های این نوع بیماری بسیار شدید هستند و ممکن است در مفاصل و عضلات خون ریزی رخ دهد.

•    "نوع پلاکتی" بیماری فون ویلبراند مشابه نوع 2ب است، ولی بجای آنکه نقص در فاکتور باشد، در پلاکت ها است.

علل بیماری فون ویلبراند

بیماری فون ویلبراند مانند هموفیلی، یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از والدین به فرزندان می رسد (در موارد بسیار نادر، کودک پس از تولد به آن مبتلا می شود). فرزند مرد یا زنی که این بیماری را دارد، 50 درصد احتمال داشتن ژن آن را دارد.

در انواع 1 و 2، کودک ژن این بیماری را فقط از یکی از والدین خود به ارث می برد. در نوع 3، کودک معمولاً باید از هر دوی والدین ژن آن را به ارث ببرد. در این موارد، احتمالاً کودک نشانه ها و علائم بیماری شدیدی خواهد داشت، حتی اگر والدین هیچ نشانه ای نداشته باشند. البته امکان دارد که کودک ژن آن را به ارث ببرد و هیچ نشانه ای از خود نشان ندهد، ولی به عنوان ناقل این ژن او می تواند ژن را به فرزندان منتقل کند.

نشانه ها و علائم

نشانه های بیماری فون ویلبراند عبارتند از:

•    کبودی ای که در جایی غیرعادی رخ می دهد یا بطوری غیرعادی تکرار می شود

•     خون ریزی قاعدگی غیرطبیعی

•     خون ریزی در غشاهای مخاطی، مانند لثه ها، بینی یا دیواره دستگاه گوارش

•     خون ریزی شدید یا طولانی پس از کشیدن دندان ، یا برداشتن لوزه ها

•     خون ریزی شدید یا طولانی پس از ختنه

تشخیص و درمان

از آنجائیکه نشانه های این بیماری خفیف هستند، تشخیص آن دشوار است و اغلب شناسایی نمی شود. از آزمایش خون برای تشخیص این بیماری استفاده می شود که شامل تست های زیر است:

•    آزمایش آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند که مقدار فاکتور فون ویلبراند را اندازه می گیرند؛

•    آزمایش فعالیت فون ویلبراند که نحوه کارکرد فاکتور فون ویلبراند را می سنجند؛

•    آزمایش فعالیت فاکتور هشت که سطح فاکتور هشت و نحوه کارکرد آن را اندازه می گیرند؛

•    آزمایش مولتیمرهای فون ویلبراند که به طبقه بندی نوع بیماری فون ویلبراند کمک می کند؛

•    آزمایش های کارکرد پلاکت که نحوه عملکرد پلاکت ها را تعیین می کند.

ممکن است لازم شود که این آزمایشات تکرار شوند، زیرا سطوحی که آزمایش می شوند با گذشت زمان بالا و پائین می شوند. همچنین پزشک باید تاریخچه پزشکی خانوادگی را بررسی کند تا مشخص شود که آیا کسی در خانواده اختلال در خون ریزی داشته یا خیر.

رایج ترین درمان برای این بیماری، دسموپرسین است. این دارو موجب افزایش موقتی سطح فاکتور فون ویلبراند و فاکتور هشت می شود. می توان آن را به ورید تزریق کرد یا داخل بینی اسپری کرد، ولی برای درمان انواع 2آ و 2ب تأثیری ندارد.

افرادی که نوع 3 این بیماری را دارند باید با داروی Humate-P درمان شوند. این داروی وریدی از پلاسمای خون انسان گرفته شده و حاوی فاکتور هشت و فاکتور فون ویلبراند است. افرادی که نوع یک بیماری فون ویلبراند را دارند هم در بعضی موارد مانند ضربه شدید یا جراحی عمده می توانند این دارو را دریافت کنند، ولی اغلب آنها معمولاً با دسموپرسین درمان می شوند.

از داروهایی (مانند اسید آمینوکاپروئیک) نیز برای جلوگیری از فروپاشی لخته های خون می توان استفاده کرد.

اقدامات احتیاطی

کودکان ی که بیماری فون ویلبراند دارند باید تا حد ممکن از ضربه مثلاً در ورزش های تماسی دور باشند. اگر کودکی خون ریزی کرد، باید روی آن ناحیه فشار وارد کنید. اگر خون دماغ شد، باید قسمت نرم بینی او را نیشگون بگیرید و او را کمی به جلو خم کنید تا خون وارد گلوی او نشود.

بخاطر احتمال خون ریزی شدید، نوزادان پسر که ریسک ابتلا به این بیماری را دارند (یعنی آنهایی که در خانواده خود سابقه این بیماری را دارند) نباید بدون تأیید پزشک ختنه شوند.

دخترانی که این بیماری را دارند و پریود آنها شروع شده است باید از نوارهای اضافی استفاده کنند و زود به زود لباس های خود را عوض کنند. خون ریزی شدید قاعدگی را می توان با قرص های جلوگیری از بارداری مهار کرد.

کودکان ی که مبتلا به بیماری فون ویلبراند هستند، نباید در صورت داشتن درد یا تب، آسپیرین و داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی دیگری مانند ایبوپروفن مصرف کنند. مصرف استامینوفن اشکالی ندارد، زیرا بر کارکرد پلاکت ها تأثیری ندارد.

اگر کودک شما خون ریزی شدید و غیرموجهی دارد، فوراً او را نزد پزشک ببرید.


گردآوری کودک آکا ایران
,