بیماریهای متابولیک ارثی، بیماریهای ارثی، بیماریهای ارثی کودکان - بیماری های ارثی
بیماریهای متابولیک ارثی
به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۶۰۰ نوزاد، یک تن دچار بیماریهای متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند.
متابولیک
به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماریهای متابولیک ارثی به‌عنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که به گفته این متخصص برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. براساس نمابری که از سوی دبیرخانه کنگره علمی ایرنا ارسال شد، دکتر زمان گفت: در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. وی افزود اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد. دکتر زمان راهکار مناسب در این زمینه را انجام تست‌های غربال‌گری در سطح ملی ذکر کرد و گفت: این طرح غربال‌گری در کشورهای همسایه مثل کویت، قطر و کشورهای حاشیه خلیج فارس در حال انجام است اما متأسفانه در کشور ما به‌عنوان یک طرح ملی شروع نشده است. نخستین کنگره بیماریهای ارثی ایران از سوم با حضور متخصصانی از ایران، آمریکا، سوئیس، آلمان، انگلستان و نیز کشورهائی از خاور میانه و آفریقا در مجموعه فرهنگی وزارت کار در تهران برگزار شد.
● کودکان ی که از یبوست رنج می‌برند
دبیر انجمن علمی گوارش و کبد کودکان گفت: ۳درصد مراجعه‌کنندگان به متخصصان کودکان و ۲۵ درصد مراجعه‌کنندگان به فوق تخصص گوارش کودکان از یبوست یبوست رنج می‌برند. دکتر علی اکبر سیاری در گفت‌وگو با خبرنگار ”بهداشت و درمان “ ایسنا، با بیان این‌که در ۹۰% موارد علت ابتلای کودک به یبوست ناشناخته (غیر عضوی) است، افزود، ۱۰% دیگر یبوست‌ها به‌دلیل نقص در دستگاه گوارشی، اختلالات سیستم عصبی، مشکل غدد درون‌ریز و یا مصرف دارو روی می‌دهد. وی با بیان این‌که چنان‌چه کودک ۲۴ ساعت پس از تولد دفع نداشته باشد، مبتلا به یبوست شناخته می‌شود، اضهار کرد: تعریف واحدی برای یبوست وجود ندارد. سیاری افزود: بعضی به دفع مدفوع سفت که توأم با تأخیر سختی باشد به مدت دو هفته به طول بکشد یبوست می‌گویند. دبیر انجمن علمی گوارش و کبد کودکان نشانه‌های یبوست را قطر زیاد مدفوع، احساس ناراحتی در هنگام دفع سفت بودن مدفوع نام برد و خاطرنشان کرد: درمان‌های خودسرانه و عوامانه مثل صابون زدن به محل دفع و استفاده از شیاف نه تنها باعث درمان این عارضه نمی‌شود بلکه حتی ممکن است منجر به سوراخ شدن روده بزرگ و مرگ کودک شود! سیاری تأکید کرد: چنان‌چه یبوست در سنین بالاتر ادامه پیدا کند، ناراحتی روده ، بزرگی شکم و کوتاهی قد را به‌دنبال می‌آورد. وی با اعلام این‌که اگر درمان یبوست در کودکی صورت نگیرد و یبوست مزمن شود امکان بزرگ شدن روده بزرگ و از بین رفتن احساس دفع و در نتیجه دفع غیر اختیاری در سنین بالاتر را به‌وجود می‌آورد، گفت پس از قطع دوره پوشک کردن کودک و در دوران مدرسه به‌علت خودداری از دفع مدفوع ممکن است کودک دچار یبوست شود. در صورت بروز یبوست مادران می‌توانند با استفاده از مواد خوراکی نرم‌کننده مثل: آلو بخارا ، انجیر، گلابی ، هلو و در صورت تشخیص پزشک با دارو اقدام به درمان کودک خود کنند. دبیر انجمن علمی گوارش و کبد کودکان با اعلام این‌که خاطره درد در کودک، سهل‌انگاری مادران در پیگیری درمان و مداخله سایر افراد در درمان از عوامل شکست درمان یبوست هستند، یادآور شد: مادران در صورت مشاهده خودداری کودک از دفع به پزشک مراجعه کنند.
منبع:ویستا
ویرایش و تلخیص:برگزیده ها
بیماری های ارثی , علاعم کودک متابولیکی